營養性缺鐵性貧血
...數量減少程度不如血紅蛋白減少明顯,從而形成小細胞低色素性貧血,缺鐵的病理生理通常包括以下三個階段:(1)鐵減少期(ID):此階段體內儲存鐵已減少,但供紅細胞合成血紅蛋白的鐵尚未減少;(2)紅細胞生成缺鐵期...
疾病;血液科先天性紅細胞生成性卟啉症
...her病、先天性光敏性卟啉症和先天性卟啉症等,是罕見的遺傳性疾病。臨牀有嚴重殘毀性光敏皮損、溶血性貧血和脾腫大。症狀體徵患兒出生時或生後不久先發現尿布被胎糞和尿污染成粉紅色,以後嬰兒在日曬時啼哭,隨即在暴...
疾病;皮膚性病科蒼白球色素性退變綜合徵
...尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,該病致病基因位於染色體20p12.3~p13區。發病機制:發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊...
疾病;神經內科;運動障礙疾病孕前檢查
...是最常見的一種遺傳性酶缺乏病,遺傳性G6PD缺乏症是一種X連鎖不完全顯性遺傳,G6PD基因突變,導致該酶活性降低,紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,引起溶血性貧血。臨牀表現:與一般溶血性貧血大致相同,表現爲新生兒...
化驗及醫學檢查哈-斯二氏病
...尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,該病致病基因位於染色體20p12.3~p13區。發病機制:發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊...
疾病;神經內科;運動障礙疾病蒼白球黑質紅核色素變性
...尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,該病致病基因位於染色體20p12.3~p13區。發病機制:發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
...尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,該病致病基因位於染色體20p12.3~p13區。發病機制:發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊...
疾病;神經內科;運動障礙疾病老年骨髓增生異常綜合徵
...年FAB協作組將MDS分爲5型:①難治性貧血(RA);②伴環形鐵粒幼細胞增多的難治性貧血(RAS);③原始細胞過多的難治性貧血(RAEB);④轉變中的原始細胞過多難治性貧血(RAEB-T);⑤慢性粒單核細胞白血病(CMML)。事實上,M...
老年病科;老年人血液系統疾病黑魚鱗病
...病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病性聯魚鱗癬
...病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病