進行性系統性硬皮病
...些病例可似發性肌炎的臨牀表現,肌肉受累明顯者可發作肌萎縮。3.骨和關節先有關節的紅腫痛者約佔12%,在病程中發展成關節改變的佔46%,表現自輕度活動受阻至關節強直以致攣縮畸形。手的改變最爲常見,手指可完全僵硬,...
疾病Hunter綜合徵
...Ⅱ型(MPSⅡ)。可分爲重型與輕型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表現爲腰型駝背、關節強直、寬手、胸部畸形、侏儒;角膜渾濁、面容粗獷、肝...
疾病;皮膚性病科遺傳性痙攣性截癱
...頭黃斑束萎縮,合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型常於20歲前死亡,頓挫型壽命可正常,僅視力輕度下降。(4)HSP伴黃斑變性(Kjellin綜合徵):約25歲發病,痙攣性無力伴雙手和...
疾病;神經內科假性肥大
...失,完全由脂肪和結締組織替代。假性肥大多見於肌原性肌萎縮,病因不明,多數與遺傳有關。臨牀表現:多見於肌原性肌萎縮,可由真性肥大過渡而來。肌肉肥大而肌肉彈力、肌力、腱反射均減弱,多位於萎縮肌鄰近部位,可...
疾病遺傳性慢性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Y連鎖遺傳
拼音:Yliánsuǒyíchuán英文:Y-linkedinheritanceY連鎖遺傳是如果致病基因位於Y染色體上,並隨着Y染色體而傳遞,故只有男性纔出現症狀。這類致病基因只由父親傳給兒子,再由兒子傳給孫子,女性是不會出現相應的遺傳性狀或遺傳...
家族性出血性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病病殘兒醫學鑑定管理辦法
...否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病,如隱性性連鎖遺傳,隔代才能完全表現出來,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,還需擴大範圍瞭解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,繪出系譜圖。有些隱...
法規文件