常染色體顯性小腦性共濟失調
...jìshītiáo疾病代碼:ICD:G11.8疾病分類:兒科疾病概述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經元脫失外,也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底...
疾病;兒科先天性腎病綜合徵
...天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚一些,多在1歲或兒童期發病。疾病描述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童型腎病...
疾病;腎臟內科遺傳性舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以...
疾病;神經內科;運動障礙疾病大舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以...
疾病亨廷頓舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以...
疾病;神經內科;運動障礙疾病汗管角化症
...人中少見。汗孔角化病的病因:汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病理的相似性,以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨牀類型,提示不同的臨牀...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病慢性進行性舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以...
疾病;神經內科;運動障礙疾病糖原貯積病Ⅴ型
...化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文獻報告本病爲常染色體隱性遺傳,酶基因定位於常染色體11(11q13),但也有報告認爲本病爲常染色體顯性遺傳。病理生理肌肉收縮需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖,並進行有...
疾病;神經內科汗孔角化病
...人中少見。汗孔角化病的病因:汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病理的相似性,以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨牀類型,提示不同的臨牀...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病