家族性缺陷自主症
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性植物神經功能障礙症
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Austin型幼兒腦硫脂病
...神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療,並且預後不良,多在4~6歲內死亡。疾病名稱:Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性自主神經機能異常
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病癲癇發作與癲癇綜合症
...傳病約25種,如結節性硬化、神經纖維瘤病等,常染色體隱性遺傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。(1)遺傳易感性:在癲癇發病中起重要作用,特發...
疾病;神經內科;癲癇癲癇發作與癲癇綜合徵
...傳病約25種,如結節性硬化、神經纖維瘤病等,常染色體隱性遺傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。(1)遺傳易感性:在癲癇發病中起重要作用,特發...
疾病Austin型異染性腦白質營養不良
...神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療,並且預後不良,多在4~6歲內死亡。疾病名稱:Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Azorean病
...性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病