原發性骨脆症
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...腺吸131I率升高。X線:膝、腕部均無化骨核唐氏綜合徵常染色體畸形,第21染色體爲三體性(常染色體21三體綜合徵),胚胎性腦發育障礙病智力低下。特殊面容:鼻樑平坦,鼻小,眼裂小,兩側眼角上吊,舌尖伸出口外,表情愚...
中華人民共和國衛生行業標準症狀性癲癇綜合徵
...也稱West綜合徵,本病病因不清,特發性嬰兒痙攣症爲常染色體隱性遺傳。患兒多在1歲前發病,高峯爲4~7個月,男嬰多見,通常表現特徵性痙攣、精神運動發育遲滯及高波幅失律EEG叄聯徵,痙攣爲屈曲性、伸展性、閃電樣或點...
疾病;神經內科巴特綜合症
...分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病巴特綜合徵
...分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及...
疾病巴特爾綜合徵
...分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病慢性特發性低鉀血癥
...分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎小球旁器增生綜合徵
...分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病小兒慢性腎功能衰竭
...功不全時可和Vit.D缺乏,Vit.D用於持續低血鈣、X線片顯示佝僂病及血清鹼性磷酸酶活性增高時。4.貧血多數病人血紅蛋白穩定於60~90g/L(6~9g/dl),不需輸血,如血紅蛋白低於60g/L則小心輸入紅細胞10ml/kg(小量可減少血循環超負荷的...
疾病