肌萎縮側索硬化
...有報告,20~30歲發病約佔5%。家族性ALS佔5%~10%,多爲常染色體顯性遺傳,男女發病率相等,發病年齡較早,平均爲49歲。肌萎縮側索硬化屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕見病名單中。疾病名稱:...
詞條;疾病;神經內科;神經系統變性性疾病;罕見病;罕見病診療指南;診療指南先天性色素缺乏
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病,主要表現爲貧血、角膜混濁和腎病綜合徵叄聯徵。在31~49歲,蛋白尿嚴重程度增加,常常表現爲症狀明顯的腎病。許多患者常被誤診爲慢性腎小...
疾病;腎臟內科泛發性白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病眼、齒、指(趾)發育不良
...良。指(趾)屈曲、並指(趾)。疾病描述:本病是由常染色體顯性基因中具不同外顯率的基因所遺傳。其特徵是眼睛小、牙齒釉質發育不全及並指(趾)症,患者的小眼睛靠得很近並深沉,小鼻子和無鼻翼而表現出非常特殊的面...
疾病;皮膚性病科脯肽酶缺乏症
...(prolidasedeficiency)於1968年由Goodman等首次報道,是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亞氨基二肽尿爲特徵。主要表現爲斑丘疹、...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病兒童急性非淋巴細胞性白血病
...滯藥和環胞黴素A可阻斷P糖蛋白的功能。AML常見的特徵性染色體異常有M2的t(8;21)和t(3;21),M3的t(15;17)和t(11;17),M4Eo的inv(16)。4.形態學分類根據較公認的法、英、美(FAB)形態學分類,將AML分爲M1至M7七個類型。病理生理1.細胞癌...
疾病;兒科錯合畸形
...種多樣。聯繫父母與子女之間的遺傳橋樑,是細胞核裏的染色體。遺傳學上把染色體稱做遺傳物質載體,即通過染色體把雙親的遺傳物質基因傳遞給子女,致使子女在形態結構或生理特點上與雙親相似。錯合畸形就是基因和染色...
外陰橫紋肌肉瘤
...,存在着常見的t(2,13)(q35,q14)和t(1,13)(p36,q14)結構性染色體畸變。這種重組在13號染色體上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影響細胞的生長、細胞分化和凋亡。採用反義寡核苷酸途徑下調野生型的PAX3或PAX3-FKHR均可誘導RMS...
疾病;婦產科