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範科尼綜合徵
...病變。（4）遺傳性果糖不耐受：遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1，6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降，從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變，同時因不...
疾病 -
Fanconi-de Toni綜合徵
...病變。（4）遺傳性果糖不耐受：遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1，6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降，從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變，同時因不...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
維生素D
...幼兒每天爲400國際單位。維生素D的來源：維生素D又稱抗佝僂病維生素。是一類由固醇衍生而來的脂溶性維生素。維生素D既被看作維生素，又被當作一種荷爾蒙，因爲它是維生素中的極少數例外。絕大多數維生素人體無法自己合...
維生素類藥；西藥中毒；血液生化檢查；血清維生素測定；營養學；維生素；食品添加劑；生物學；人體必需的營養素；化驗及醫學檢查 -
特發性癲癇綜合徵
...癇。家系研究表明，良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。新生兒出生後2～3天發病，約6個月時停止發作，爲局竈性或全身性肌陣攣發作，可伴呼吸暫停，多預後良好，不遺留後遺症，無精神發育遲滯。良性家族性嬰...
疾病；神經內科 -
骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...病變。（4）遺傳性果糖不耐受：遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1，6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降，從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變，同時因不...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳（80％～85％）、常染色體隱性遺傳（15％）和常染色體顯性遺傳（5％）。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段，編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈（α5[Ⅳ]）。常染色體...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；遺傳性疾病 -
血清酪氨酸
...天性畸形，可見手掌足底有角化病和角膜萎縮，本病爲常染色體隱性遺傳。患者血液中酪氨酸含量顯著增高，尿中排出大量的對-羥基苯丙酮酸、對-羥苯乳酸、對-羥苯乙酸及酪氨酸，即使空腹或酪氨酸攝取量少時，也經常排出對...
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成骨不全症
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體...
疾病 -
脆骨病
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
骨膜發育不良
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良