進行性肌萎縮
...平明顯升高。(3)LGMD2C:LGMD2C(重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養不良,SCARMD):基因定位於13q12,編碼蛋白爲r-sarcoglycan。病情嚴重,部分病例有類似Duxhenne型肌營養不良(DMD)的病程,其他多介於DMD和Becker型肌營養不良之間...
睡行症
...行爲爲基本特徵的睡眠障礙。患者在入睡後1~2小時突然發作,此時仍未覺醒,但刻板地執行某些簡單地,無目的性的動作,如到室外徘徊等。發作時間可持續數分鐘至十分鐘左右,發作後又上牀安靜入睡,次晨醒來,對前晚發...
疾病;神經內科;精神科;精神障礙;睡眠障礙Fanconi綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病;腎內科;腎小管疾病夢遊症
...行爲爲基本特徵的睡眠障礙。患者在入睡後1~2小時突然發作,此時仍未覺醒,但刻板地執行某些簡單地,無目的性的動作,如到室外徘徊等。發作時間可持續數分鐘至十分鐘左右,發作後又上牀安靜入睡,次晨醒來,對前晚發...
精神科;神經內科;疾病;精神障礙;睡眠障礙進行性肌營養不良
...平明顯升高。(3)LGMD2C:LGMD2C(重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養不良,SCARMD):基因定位於13q12,編碼蛋白爲r-sarcoglycan。病情嚴重,部分病例有類似Duxhenne型肌營養不良(DMD)的病程,其他多介於DMD和Becker型肌營養不良之間...
多種腎小管功能障礙性疾病
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病;腎內科;腎小管疾病先天性肝纖維化
...疾病分類肝膽外科疾病概述先天性肝纖維化爲一種罕見的遺傳性先天性畸形,以門管區結締組織增生、小膽管增生爲特徵,病程後期一般均會導致門脈高壓症,50%的患者可因消化道大出血死亡。本病從新生兒到成人均可發病。疾...
疾病;肝膽外科範科尼綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病