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遺傳性運動感覺神經病
...神經病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於遺傳性運動感覺神經病（HMSN）範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSN...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
胸鎖乳突肌雙極鬆解和肌腱延長術
...muscle手術名稱：胸鎖乳突肌雙極鬆解和肌腱延長術分類：小兒外科/先天性軀幹和上肢畸形的手術/先天性肌性斜頸的手術ICD編碼：83.85概述：胸鎖乳突肌雙極鬆解和肌腱延長術用於先天性肌性斜頸的手術治療。先天性肌性斜頸是...
小兒外科手術；先天性軀幹和上肢畸形的手術；先天性肌性斜頸的手術；手術 -
線粒體腦肌病
...KSS表現。此二綜合徵的遺傳基礎爲mtDNA大量重複。5.慢性進行性外眼肌麻痹(chronicprogressiveexternalophthalmoplegia，CPEO)可爲家族性或散發性，家族性發病的遺傳方式目前尚不能完全確定，部分爲母性遺傳，也可以是常染色體顯性遺傳。...
疾病；神經內科 -
多發性肌炎臨牀路徑（2016年版）
...xìngjīyánlínchuánglùjìng（2016niánbǎn）基本信息：《多發性肌炎臨牀路徑（2016年版）》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》（國衛辦醫函〔2016〕1315號）印發。發佈...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑 -
厭氧鏈球菌性肌炎
...性腫瘤、慢性腎功能衰竭、接受化療、使用免疫抑制劑、營養不良等。部分病人發病無誘因可尋，稱爲特發性病例。發病機制：消化鏈球菌在厭氧的病竈中繁殖產生強有力的外毒素和一系列高度活性的酶，如透明質酸酶、膠原酶...
疾病；普通外科；外科感染；厭氧菌感染 -
肥大細胞增生病
...患者均屬良性過程，但少數病例有系統性侵犯，可呈慢性進行性病程。也有極少數的病例作惡性轉歸。因此，這類疾病的病情與性質，像光譜一樣，也呈譜狀分佈，但是絕大多數病例是屬於良性的一端。症狀體徵：本病臨牀表現...
疾病；皮膚性病科 -
胎盤穿刺
...主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中酶活力或培養大量羊水細胞後測定酶活力，以診斷某些疾病。6.開放性...
產前診斷性手術；手術；婦產科手術；醫療技術名 -
s-IBM
...浸潤，均較多發性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）和進行性肌營養不良Duxhenne型（Duchennemusculardystrophy，DMD）多見。提示s-IBM可能與自身免疫異常有關。發病機制：Oidfors對s-IBM線粒體DNA（mtDNA）的分析研究中發現，約有47%的s-IBM有多發性mt...
疾病；神經內科；骨骼肌疾病 -
散發性包涵體肌炎
...浸潤，均較多發性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）和進行性肌營養不良Duxhenne型（Duchennemusculardystrophy，DMD）多見。提示s-IBM可能與自身免疫異常有關。發病機制：Oidfors對s-IBM線粒體DNA（mtDNA）的分析研究中發現，約有47%的s-IBM有多發性mt...
疾病；神經內科；骨骼肌疾病 -
心室肌緻密化不全
...可同時累及右心室，導致心室收縮和舒張功能不全，出現進行性加重的心力衰竭。NVM曾有多種名稱，其中“心室肌緻密化不全”可表達出該病的發生機制及大體形態的雙重含義，是目前較規範的描述詞語；而“孤立性心室肌緻密...
疾病；心血管內科