遺傳或家族型克-雅病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病致死性家族型失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxíngshīmiánzhèng英文:fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病診斷]致死性家族型失眠症(fatalfamilialinsomnia)是遺傳或家族型人類朊病毒病的一種。當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科家族性進行性色素過度沉着症
拼音:jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùguòdùchénzhezhèng英文:familialprogressivehyperpigmentation(FPH)疾病分類:皮膚性病科疾病概述:家庭性進行性色素過度沉着症爲常染色體顯性遺傳疾病,可隨年齡增長而擴大,青春期後發展後轉緩慢,無...
疾病;皮膚性病科家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
拼音:jiāzúxìngpífū、ruǎngǔ、jiǎomóyíngyǎngbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲常染色體隱性遺傳,起於兒童,皮膚結節位於鼻、耳和手部,伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤,並侵入膠原束間...
疾病;皮膚性病科家族性環狀紅斑
拼音:jiāzúxìnghuánzhuànghóngbān疾病分類:皮膚性病科疾病概述:最初Fox作爲持久性回狀紅斑描述。Beare報告2例嬰兒,發生在同一家庭中,皮疹在出生後短期內出現,爲紅斑、風團樣丘疹,呈離心性向外擴大,中央皮損消退,形...
疾病;皮膚性病科重複序列家族
拼音:zhòngfùxùlièjiāzú英文:sequencefamily重複序列家族(sequencefamily)是指一類核苷酸序列高度相似的重複序列,這些重複序列包括基因和基因以外的序列。真核生物基因組中來源相同、結構相似、功能相關的一組基因可歸爲一個...
老年人高鈣血癥
...音:lǎoniánréngāogàixuèzhèng英文:senilehypercalcemia概述:高鈣血癥(hypercalcemia)可能是某種嚴重疾病和惡性腫瘤的一種表現,亦可在沒有明顯疾病徵象的患者中通過實驗室檢查偶然發現。在分析高鈣血癥之前,一定要保證確實存...
疾病;老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂致死性家族性失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxìngshīmiánzhèng疾病分類:神經內科疾病概述:人類有一種非常罕見的退化腦疾,叫做“致死性家族性失眠症”,會在發病數月之後造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他腦部傷害致死,目前還不清楚...
疾病;神經內科老年人高鈣血綜合徵
...ǎoniánréngāogàixuèzōnghézhēng英文:senilehypercalcemia概述:高鈣血癥(hypercalcemia)可能是某種嚴重疾病和惡性腫瘤的一種表現,亦可在沒有明顯疾病徵象的患者中通過實驗室檢查偶然發現。在分析高鈣血癥之前,一定要保證確實...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂多基因家族
拼音:duōjīyīnjiāzú真核基因組的特點之一就是存在多基因家族(multigenefamily)。多基因家族是指由某一祖先基因經過重複和變異所產生的一組基因。多基因家族大致可分爲兩類:一類是基因家族成簇地分佈在某一條染色體上,...