先天性睾丸發育不全綜合徵
...病別名原發性小睾丸症疾病分類兒科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型。皮膚細嫩,音調高尖,陰毛及脂肪分佈呈女性型,陰...
疾病;兒科先天性鎖顱骨發育不全
拼音:xiāntiānxìngsuǒlúgǔfāyùbúquán概述:先天性鎖顱骨發育不全是一種極罕見的以骨化不良爲特點的畸形。除發生在鎖骨和顱骨以外,還伴有其它骨發育不全。診斷:頭面部的典型畸形及X線片所見,很容易做出診斷。治療措...
疾病支氣管發育不全
...īqìguǎnfāyùbúquán英文:Agenesisofbronchus疾病別名支氣管肺發育異常,支氣管肺發育不良疾病代碼ICD:Q32疾病分類呼吸內科疾病概述先天性支氣管發育不全有多種類型,常見先天性支氣管閉鎖(congenitalbronchialatresia),氣管軟化(tracheomala...
疾病;呼吸內科先天性股骨發育不全
...quán英文:proximalfemoralfocaldeficiency;PFFD概述:先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損(proximalfemoralfocaldeficiency簡稱PFFD)。發病率爲活嬰的1/5萬。股骨近端局竈性缺損包括一個廣泛的缺損範圍,輕者表現爲輕度...
疾病Nezelot 綜合徵
拼音:Nezelotzōnghézhēng疾病別名胸腺發育不全綜合徵,thymicdysgenesissyndrome,Thymichypoplasiasyndrome疾病代碼ICD:J98疾病分類呼吸內科疾病概述Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,...
疾病;呼吸內科兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...。本徵爲先天性胰腺功能不全,同時伴有骨髓造血系統的發育不全。多在2~10個月嬰幼兒發病,有家族性發病傾向,可能屬常染色體隱性遺傳。診斷:血常規可見中性粒細胞的減少,常<1.5×109/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨...
疾病無汗性外胚葉發育不良
...st-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描述又稱Christ-Sieman綜合徵,其特徵爲部分或完全無...
疾病;皮膚性病科軟骨—毛髮發育不全
...fāyùbúquán疾病分類:皮膚性病科疾病概述:軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳,表現爲高度侏儒,並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短,且較未患病的同胞毛髮更細,色澤也較淡,常很脆...
疾病;皮膚性病科單側腎發育不全
概述:單側腎缺如即單側腎未發育,又稱稱單側腎(unilateralkidney),比雙腎缺如的發生頻率要高。但因沒有特異性的症狀或體徵能提示單側腎缺如,故發病率不確切。通常在行造影檢查時無意發現患者爲孤腎。產前超聲檢查能...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形語言發育障礙
拼音:yǔyánfāyùzhàngài概述:由於先天不足或幼兒發育期疾患,造成言語功能發育缺陷,導致聾啞或各種喑啞等功能障礙稱語言發育障礙。病因病理病機:1.聾啞病:先天因素或嬰幼兒時期各種疾病引起雙耳嚴重耳聾或全聾,因...
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