結節性腦硬化
...的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3至第23外顯子爲編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物爲錯構素TSC2基因定位於16P13.3,有41個外顯子,其基因產物爲...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科結節性硬化症
...的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3至第23外顯子爲編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物爲錯構素TSC2基因定位於16P13.3,有41個外顯子,其基因產物爲...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病骨髓增殖性腫瘤臨牀路徑(2016年版)
...,粒系、紅系、巨核系明顯增生,JAK2V617F,MPL,CALR,JAK2外顯子突變(三)進入路徑標準。:確診骨髓增殖性腫瘤。(四)標準住院日。:10天(五)住院期間的檢查項目。:1.必需的檢查項目骨髓穿刺、JAK2V617F,MPL,CALR,JAK2外...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑PLD
...體短臂上。整個基因長達140Kb以上,包括14個內含子和15個外顯子。內含子長度從1.0~50Kb,佔全部基因的98.60%;外顯子長度從45~5286p,共約1.9Kb,僅佔全部基因的1.4%。人PLD表達從5'末端開始,開放讀碼框架1.47bp,編碼493氨基酸。...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定脯氨酸肽酶
...體短臂上。整個基因長達140Kb以上,包括14個內含子和15個外顯子。內含子長度從1.0~50Kb,佔全部基因的98.60%;外顯子長度從45~5286p,共約1.9Kb,僅佔全部基因的1.4%。人PLD表達從5'末端開始,開放讀碼框架1.47bp,編碼493氨基酸。...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定玉米線條病毒
...個ORF之間由非編碼區隔開,ORFC1和C2是複製相關基因的2個外顯子。玉米線條病毒在寄主植物內主要分佈於韌皮部,但在其它組織中也觀察到,病毒在細胞核中呈結晶狀排列。病毒的自然宿主範圍窄,侷限於禾本科植物,在植物上...
生物學;病毒厄洛替尼
...的EGFR敏感突變。2.有腦轉移的EGFR基因突變的NSCLC患者和21外顯子L858R置換突變陽性晚期NSCLC患者,可選擇厄洛替尼聯合貝伐珠單抗治療。3.厄洛替尼單藥用於NSCLC的推薦劑量爲150mg/d,至少在飯前1小時或飯後2小時服用。4.用藥期間必...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥埃克替尼
...替尼輔助治療。3.常規劑量是125mg/次,每天三次,對於21外顯子L858R置換突變陽性晚期NSCLC患者,可以使用250mg/次,每天三次。4.有腦轉移的EGFR基因突變的NSCLC患者,可優先選擇埃克替尼。5.不良反應主要爲常見的1~2級皮疹和腹瀉...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥比較基因組學
...高,重複順序和非編碼順序較少;其GC%比較高;內含子和外顯子的結構組織比較保守,剪切位點在多種生物中一致;DNA冗餘,即重複;絕大多數的核心生物功能由相當數量的orthologous蛋白承擔;Synteny連鎖的同源基因在不同的基因...
核糖核酸催化劑
...),和剪接型(把RNA前體的內含子部分切除並把不連續的外顯子部分連接起來)。根據所作用的底物不同,又可分成自體催化和異體催化兩類。絕大多數RNA催化劑以自身爲底物進行自體催化,可以是自我剪切,也可以是自我剪接...