乾燥綜合徵神經系統損害
...者,進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。疾病名稱:乾燥綜合徵神經系統損害英文名稱:nerveinjurycausedbySjgrensyndrome別名:Micklicz-Sjögren綜合徵神經系統損害;舍格倫綜合...
疾病;神經內科;免疫相關血管炎神經損害克拉貝病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病;疾病Micklicz-Sjögren綜合徵神經系統損害
...者,進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。疾病名稱:乾燥綜合徵神經系統損害英文名稱:nerveinjurycausedbySjgrensyndrome別名:Micklicz-Sjögren綜合徵神經系統損害;舍格倫綜合...
疾病;神經內科;免疫相關血管炎神經損害亨延頓病
...性進行性舞蹈樣運動、精神症狀和癡呆等臨牀不難診斷。基因檢測可以確診,還可發現臨牀前病例。2、鑑別診斷:如早期症狀主要表現進行性癡呆,HD可能與其他癡呆難以區別。①良性遺傳學舞蹈病:最近被認識,常染色體顯性...
疾病;神經內科心律失常—持續性室性心動過速臨牀路徑(2017年縣醫院適用版)
...膜活檢、心臟核磁共振、電生理檢查3)遺傳性心律失常基因檢測(六)治療方案的選擇。:根據《臨牀技術操作規範-心電生理和起搏分冊》(中華醫學會編著,人民軍醫出版社,2009年)、《室性心律失常中國專家共識》(中...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;心內科臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑原發性支氣管肺癌臨牀路徑(2019年版)
...癌,甚至小標本診斷的鱗癌和不吸菸的鱗癌,均推薦進行基因檢測,應包括EGFR、ALK、ROS1基因,有條件可以檢查BRAF、cMET、RET、NTRK等基因。根據基因檢測結果,如果有明確的驅動基因陽性,可以首選分子靶向藥物。對於驅動基因...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;呼吸病臨牀路徑嬰兒家族性瀰漫性硬化
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病半乳糖腦苷類脂沉積病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病;疾病進行性肌萎縮
...傳導障礙等異常表現。而在其他類型心臟受累均較少見。基因檢測:採取病人外周血,運用分子生物學技術,對致病基因進行直接檢測或間接進行連鎖分析,從DNA水平上進行診斷。如在Duchenne肌營養不良中檢測外顯子的缺失或其...