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家族性混合型高脂血症
...族聚集性，有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近，Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究，所獲結果支持Goldstein等早期提出的有關FCH發病假說。FCH最突出的特徵是在同一家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
脈絡膜視網膜環狀萎縮
...脈絡膜視網膜萎縮（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始，向中心及周邊部擴展，最後累及眼底大部分，可造成嚴重的視功能障礙。Cutter、Fuchs正式爲迴旋狀脈絡膜視網...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
半乳糖血
...缺陷：罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清，尿苷酰轉移酶在第9號染色...
疾病；生物學；代謝科；代謝性疾病 -
蛋氨酸
...硫氨基酸；Transmetil；Ademetionine分類：消化系統藥物肝臟疾病輔助治療藥物劑型：1.片劑：每片300mg，500mg；2.注射粉劑：300mg；500mg。蛋氨酸的藥理作用：1.腺苷蛋氨蛋氨蛋氨酸是存在於人體所有組織和體液中的一種生理活性分子，...
消化系統藥物；肝臟疾病輔助治療藥物；藥物 -
迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...脈絡膜視網膜萎縮（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始，向中心及周邊部擴展，最後累及眼底大部分，可造成嚴重的視功能障礙。Cutter、Fuchs正式爲迴旋狀脈絡膜視網...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
賴氨酸
...障礙是α-酮戊二酸還原酶減少，本病可能是常染色體隱性遺傳。持續性高賴氨酸血癥的主要症狀爲驚厥、智力障礙、發育障礙、肌張力低下和韌帶鬆弛等。尿中除賴氨酸排出增多外，尚有鳥氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨...
血液生化檢查；氨基酸、氮化物、有機酸測定；營養學；蛋白質與氨基酸；必需氨基酸；生酮氨基酸；化驗及醫學檢查 -
遺傳性代謝缺陷病
...移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。3.對症治療有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術矯正，白內障作手術摘除，脾大者切脾。4.基因治療將外源正常基因轉入體內，以替代突變或缺陷基因，並...
疾病；內分泌科 -
氨基酸病
...育遲滯，直到發病2～3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩，早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表和活動正常，半年或1歲以後逐步出現智能減退，適當氨基酸...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸尿症
...育遲滯，直到發病2～3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩，早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表和活動正常，半年或1歲以後逐步出現智能減退，適當氨基酸...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
鋅缺乏病
...脈滴注谷近酸鹽，與鋅結合自尿排出，皆可致鋅缺乏。4.遺傳缺陷如腸病竈肢端皮炎（acrodermaitisenteropathica,AE）爲一種少見的常染色體隱性遺傳病，因小腸吸收鋅的機能缺陷，致體內含鋅量減少，血漿（清）鋅、紅細胞鋅、肌肉...
疾病