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Touraine-Solente-Gole綜合徵
...厚骨膜骨質增生症和Touraine-Solente-Gole綜合徵。原發性可能爲常染色體顯性遺傳，男性多見，常在青春期後不久發病。繼發性又稱過度增生性骨關節病，常繼發於各種慢性及惡性腫瘤性疾病，中年以後發病，以女性多見，皮膚改變...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
髮結節病
...下掃帚柄狀或刷子狀殘端。先天性結節性脆發病患者可能爲常染色體隱性遺傳，後天性者可能是代謝性疾病的表現，或物理化學因素損壞發乾所致，如多次燙髮、染髮、拉直等。結節性脆發病應與念珠形發、頭癬及斑禿相鑑別。...
疾病 -
結節性脆發症
...下掃帚柄狀或刷子狀殘端。先天性結節性脆發病患者可能爲常染色體隱性遺傳，後天性者可能是代謝性疾病的表現，或物理化學因素損壞發乾所致，如多次燙髮、染髮、拉直等。結節性脆發病應與念珠形發、頭癬及斑禿相鑑別。...
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雀斑
...les）是常見於面部較小的黃褐色或褐色的色素沉着斑點，爲常染色體顯性遺傳，尤以夏季重，病變的發展與日曬有關。病因學：雀斑爲常染色體顯性遺傳疾病，在一家數代中可連續地在同樣部位發生相同式樣的雀斑。病理改變：...
中醫學；中醫外科學；中醫皮膚科學；皮膚病及性傳播疾病；中醫病名；雀斑；皮膚科；皮膚科疾病 -
溶血尿毒綜合徵
...皮細胞形成基底膜或偶有系膜插入而致GBM分裂。上述變化可爲局竈性，在較嚴重的病例可見廣泛的腎小球及血管血栓形成伴雙側皮質壞死。這些病變也可見於成人的HUS及血栓性血小板減少性紫癜（TTP）。故不少學者認爲HUS與TTP是...
疾病 -
Catel病
...ldysplasia）又稱Catel病，是一種臨牀上少見的骨發育不良，爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常，2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚，步態不穩，...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
結節性脆發病
...下掃帚柄狀或刷子狀殘端。先天性結節性脆發病患者可能爲常染色體隱性遺傳，後天性者可能是代謝性疾病的表現，或物理化學因素損壞發乾所致，如多次燙髮、染髮、拉直等。結節性脆發病應與念珠形發、頭癬及斑禿相鑑別。...
皮膚科疾病；毛髮疾病；疾病 -
黏多糖貯積症Ⅵ型
...馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2～3歲發病，輕型病例發病年齡較大。重型多在2～3歲發病，常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。...
疾病；風溼免疫科 -
黏多糖貯積症Ⅲ型
...風溼免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵，爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4～7歲發病，10歲時最嚴重。進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後，智力低下一般在4～7歲出...
疾病；風溼免疫科 -
Cheek-Perry綜合徵
...假性醛固酮減少症是一種遺傳性疾病，其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期，可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，生長髮育落後爲主要症狀（甚至...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙