Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化使骨組...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化使骨組...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病膠原蛋白
...的支撐架構。當結締組織與肌肉或其它器官一起負責新陳代謝的機能時,膠原蛋白會發揮相關的生理機能。在電子顯微鏡下看到的膠原蛋白纖維是無色透明,由三條螺旋狀聚胜肽鏈組成寬約15毫米(mm)的帶狀結構,仔細觀察可...
丙酸血癥
...病分類兒科疾病概述丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯...
疾病;兒科楓糖尿病
...生物氧化脫羧作用受阻引起的一種臨牀綜合徵。爲氨基酸代謝疾病,也屬於有機酸血癥。症狀體徵根據臨牀表現可將楓糖尿病分爲經典型、間歇型、中間型、硫胺素反應型和E3缺乏型,其中以經典型最多見,佔75%。中間型和間歇...
疾病苯丙酮尿症
...phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯酮尿症
...phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病馬凡綜合徵
...氨酸排泄量增多來證明,本病爲彈力纖維缺損,亦即膠原代謝異常。結締組織纖維是機體組織結構中很重要的成分,因此,當它發生異常時,便會影響全身的臟器(中胚層組織),尤以骨骼和心血管系統更爲顯着。在蜘蛛指以及凹...
疾病;心血管內科思他寧
...,照適宜的氨基酸分析方法測定。以門冬氨酸、丙氨酸、賴氨酸、甘氨酸和苯丙氨酸摩爾數總和的八分之一作爲1,計算各氨基酸的相對比值,應符合以下規定:門冬氨酸0.90~1.10,甘氨酸0.90~1.10,丙氨酸0.90~1.10,苯丙氨酸2.7...