迪格奧爾格綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血症,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲...
疾病皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...ngbúliáng)疾病名稱皮膚再生不良(皮膚再生不良)疾病別名先天性皮膚缺陷疾病分類皮膚性病科疾病概述皮膚再生不良又名先天性皮膚缺陷,是小兒出生時即有的皮膚及皮下組織的先天性缺陷。出生時即有皮損。好發於頭部、四肢...
疾病;皮膚性病科第三、四咽囊綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血症,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病血管網狀細胞瘤
...可見視網膜上有血管瘤或腫瘤出血引起的一些表現。內臟先天性疾病有肝囊腫、多囊腎、附睾炎、腎上腺嗜鉻細胞瘤、附睾管狀腺瘤等。疾病病因發病原因不是很清楚。病理生理髮病機制不是很清楚。血管網狀細胞瘤依據病理可...
疾病;神經外科賴利-戴綜合症
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病男性青春期發育延遲
...性耳聾、紅綠色盲、骨質疏鬆、第4掌骨短、指骨過長及先天性心臟病和腎畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi綜合徵Prader-Willi綜合徵又稱Prader-Labhart-Willi-Fanconi綜合徵,Prader-Labhart-Willi綜合徵或肌張力減退-智力低下-性腺功能減退-肥...
疾病;內分泌科不穩定性血紅蛋白病
...或)造影檢查、X線、生化等檢查。診斷:對原因不明的先天性非球形溶血性貧血患者均應考慮到本病的可能性。診斷的主要依據是證明不穩定血紅蛋白的存在。若發現血紅蛋白的氧親和力異常,對診斷也很有價值。部分患者有...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病指甲-髕骨綜合徵
...表現的嚴重程度及病程之間關係很小;腎結石發病人數與先天性泌尿道畸形發病人數也不相等。2.骨骼和指(趾)甲損害該綜合徵指(趾)甲異常包括變色、匙狀甲、縱向嵴、指(趾)甲缺失或營養障礙、叄角形甲弧影。這些表現常爲對...
疾病;腎臟內科溶解度降低的血紅蛋白病
...或)造影檢查、X線、生化等檢查。診斷:對原因不明的先天性非球形溶血性貧血患者均應考慮到本病的可能性。診斷的主要依據是證明不穩定血紅蛋白的存在。若發現血紅蛋白的氧親和力異常,對診斷也很有價值。部分患者有...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病