先天性卵巢發育不全綜合徵
...rd等證實該病因性染色體X呈單體性所致。患者的性腺發育障礙,卵巢被條索狀纖維組織所取代。Turner綜合徵的表型是女性在活產女嬰中約佔0.4‰,其發生率低是因爲X單體的胚胎不易存活,約99%的病例發生流產。該病也是人類唯...
疾病;兒科先天性心臟血管病
...維增生症,此外羊膜病變,胎兒周圍機械壓迫,母體營養障礙,維生素缺乏及代謝病,母體用細胞毒類藥物或較長時間放射線照射,均可能與本病發生有關。二、遺傳因素5%先心病患者發生於同一家族,其病種相同或近似,可...
疾病張勇民
...”。90年代開始從事糖化學及糖生物學研究。在選擇性糖基化反應、複雜糖類的化學合成、以糖爲基礎的新藥研究、糖與糖之間的相互作用等國際前沿領域作了一系列原創性的工作。2007年10月在杭州組織召開中-法生物有機與藥物...
人物百科;現代;藥物化學家;法國科學院院士神經系統先天性疾病
...兒易受母體內外環境致病因素的侵襲,引起神經系統發育障礙、遲滯或缺陷,導致出生後神經組織及其覆蓋被膜和顱骨的各種畸形和異常。神經系統的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來自外界而不是由遺傳基因...
疾病;神經內科先天性全丙種球蛋白低下血癥
...性遺傳,其缺陷在於前B細胞分化爲B細胞的分化過程發生障礙。本病僅見於男性,又名Bruton。治療措施:原則是用替代療法,補充病人不能產生的抗體。方法是週期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白,劑量爲γ球蛋白每月0.7ml/kg。正...
疾病先天性腫瘤
...(1)內分泌功能測定:垂體功能減退者,基礎代謝率降低,糖耐量常呈低平曲線或下降延遲。T3、T4、FSH、LH等各種激素測定均可降低。(2)頭顱X線片:80%~90%的病人頭顱平片有異常改變,主要表現有:①鞍區鈣斑,②蝶鞍改變;...
疾病先天性風疹綜合徵
...爲未成熟兒,可患先天性心臟畸形、白內障、耳聾、發育障礙等,稱爲先天性風疹或先天性風疹綜合症(congenitalrubellasyndrome)。診斷:1.流行病學資料孕婦於妊娠初期有風疹接觸史或發病史。並在實驗室已得到證實母體已受風疹...
疾病甲型冠狀病毒屬
...:冠狀病毒屬成員的N蛋白比環曲病毒大的多,M蛋白被糖基化,在一些成員中也出現HE糖蛋白。冠狀病毒和環曲病毒蛋白間很少有序列相似性。冠狀病毒mRNA含有5’前導序列。S、M、N結構蛋白及出現的HE蛋白激發強烈的體液免疫反...
生物學;病毒立普妥
...血漿蛋白結合率爲98%。阿託伐他汀鈣在體內代謝成爲鄰羥基化和對羥基化代謝產物以及各種β-氧化產物,鄰羥基化和對羥基化代謝產物對HMG-CoA還原酶的抑制作用與阿託伐他汀相當。對循環HMG-CoA還原酶抑制活性的大約70%來源於阿...
先天性腸閉鎖和腸狹窄
...數空泡,空泡互相融合再使腸腔溝通,這一再通過程發生障礙,就會形成腸閉鎖或狹窄,十二指腸閉鎖及狹窄多屬此類胚胎髮育畸形。此外,當胎兒3個月後腸道已發育完全,在宮腔內生長過程中,因不同疾病如腸扭轉、索帶壓...
疾病;普通外科