原發性免疫缺陷病
...造成淋巴細胞在增補、分化及功能方面的障礙。測定病人紅細胞的ADA有助於診斷本病。給病兒輸入含有ADA活性的紅細胞可一定程度地改善其免疫功能狀態。伴血小板減少和溼疹的免疫缺陷病本病又稱Wiscott-Aidrich綜合徵,是一種X...
疾病進生性骨幹發育不全
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
雙側腎發育不全綜合徵
...室腹股溝意疝等。由於囊內促紅素生成異常增加,可出現紅細胞增多症,或終末期ADPKD患者貧血程度比其他原因所致終末期腎衰患者要輕。常染色體隱性遺傳多囊腎:常染色體隱性遺傳多囊腎又稱嬰兒型或兒童型多囊腎,是一種...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形腦性肥胖症
...不良症、腦性肥胖症。1901年Fröhlich首次報道1例肥胖性腺發育不全、生長障礙伴尿崩症的14歲男孩。本病徵以幼兒、學齡期男孩多見,肥胖、性器官發育不良、尿崩等爲其特徵。大多數由下丘腦、垂體或其鄰近部位腫瘤、腦炎、...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵膀胱-輸尿管反流綜合徵
...生腎損害,尿中可見大量脫落腎小管上皮細胞,較多異形紅細胞及細胞管型,提示嚴重的腎內反流已引起腎小管、腎小球的損害,病理改變爲局竈節段性腎小球硬化,若反流延續至成年有5%~10%發展至終末期腎功能衰竭。腎損害...
疾病;兒科抗體免疫缺陷病
...血清中補體檢測:首先檢測血清總補體活性。用致敏綿羊紅細胞,加受試者不同量的新鮮血清,測定出溶血曲線。再按公式計算出受試者血清總補體活性。此外,還可以檢測各補體成分C1~9的存在與否,主要是測定C3和C1q。2.免...
疾病;風溼免疫科神經垂體營養不良綜合徵
...不良症、腦性肥胖症。1901年Fröhlich首次報道1例肥胖性腺發育不全、生長障礙伴尿崩症的14歲男孩。本病徵以幼兒、學齡期男孩多見,肥胖、性器官發育不良、尿崩等爲其特徵。大多數由下丘腦、垂體或其鄰近部位腫瘤、腦炎、...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵大腦性癱瘓
...遺傳性小腦性共濟失調等。常見病因爲產期嚴重缺氧、成紅細胞增多症伴膽紅素腦病等。腦部最常見的病變爲殼核、丘腦和大腦皮質交界區白色大理石樣外觀,是神經細胞消失、膠質細胞增生及有髓纖維間縮合所致。(1)雙側...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科Lenosis-Cleres綜合徵
...不良症、腦性肥胖症。1901年Fröhlich首次報道1例肥胖性腺發育不全、生長障礙伴尿崩症的14歲男孩。本病徵以幼兒、學齡期男孩多見,肥胖、性器官發育不良、尿崩等爲其特徵。大多數由下丘腦、垂體或其鄰近部位腫瘤、腦炎、...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵Babinski-Frohlich綜合徵
...不良症、腦性肥胖症。1901年Fröhlich首次報道1例肥胖性腺發育不全、生長障礙伴尿崩症的14歲男孩。本病徵以幼兒、學齡期男孩多見,肥胖、性器官發育不良、尿崩等爲其特徵。大多數由下丘腦、垂體或其鄰近部位腫瘤、腦炎、...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵