格斯特曼綜合徵
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病學資料進食過瘋牛病可...
疾病線粒體腦肌病
...核和腦幹病變。血和腦脊液乳酸水平幾乎均增高。7.Leber遺傳性視神經病(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)是指青春期或成年起病的急性或亞急性遺傳性視神經萎縮。1871年由Leber首次報道。男性好發,任何年齡均可發病,通常爲20~30...
疾病;神經內科格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病學資料進食過瘋牛病可...
疾病;感染內科;朊毒體感染藥物中毒性周圍神經病
...力低下和腱反射減退,極少數可表現爲單純運動神經病。自主神經受累時可有遠端皮膚營養不良,表現爲皮膚粗糙、菲薄,肢端發涼,指甲變脆,失去正常的光澤。疾病病因:多數藥物屬於化學毒物,主要是通過影響神經元的軸...
疾病;神經內科X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;兒科耳硬化症
...骨性耳囊的病變,並且是有正常鼓膜的成人進行性傳音性耳聾最常見的原因。經過臨牀觀察和大量內耳病理切片研究,這種病的病理變化是由於內耳骨迷路靠近卵圓窗部位的正常骨質被吸收而被一種富於血管的新生海綿狀骨質所...
疾病;耳鼻喉科澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...指/趾感覺異常,以及以直位低血壓、陽萎、出汗異常和自主神經受累所致胃腸紊亂等交感神經功能失常;另如充血性心力衰竭的有關症狀,一般以右心衰竭和限制性心肌病爲主,原因爲心室僵硬而失去柔順性,室間隔肥厚(多...
疾病先天性感覺性神經病
...族共34個成員中,10例患病。其共同的症狀爲腿部刺痛、耳聾和足穿通性潰瘍,後者進一步發展至足畸形。受累部溫覺減退的程度比痛覺更爲顯著,但觸覺極少受影響;下肢表現比上肢嚴重,20歲後症狀更爲明顯。疾病病因:系常...
疾病;皮膚性病科大腦性癱瘓
...足徐動症、變形性肌張力障礙(dystoniamusculorumdeformans)及遺傳性小腦性共濟失調等。常見病因爲產期嚴重缺氧、成紅細胞增多症伴膽紅素腦病等。腦部最常見的病變爲殼核、丘腦和大腦皮質交界區白色大理石樣外觀,是神經細胞...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科變形性肌張力障礙
...orsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年齡平均爲10歲,亦見於其...
疾病;兒科