聽力障礙
拼音:tīnglìzhàngài英文:hearingdisorder;dysaudia疾病別名耳聾疾病代碼ICD:R44.8疾病分類神經內科疾病概述臨牀上將聽力障礙分爲兩類:傳導性耳聾和神經性(感音性)耳聾。傳導性耳聾是指外耳道至中耳的“鼓膜-聽骨鏈”系統損害引...
疾病;神經內科遺傳性感覺神經病
...無明顯運動障礙,但可有踝反射。肱橈反射減弱或消失。自主神經障礙一般不明顯,有時可出現手掌與足部泌汗異常。腦神經受累常表現爲耳聾或視神經萎縮,其他腦神經一般不受影響。根據其遺傳形式,發病年齡與感覺障礙的...
疾病;神經內科耳硬化
...女性約爲男性的2.5倍。症狀體徵:主要爲雙側緩慢進行性耳聾,其發展速度因人而異,可時快時慢,時進時停,雙耳亦不平行,患者常感在嘈雜環境下聽力反較在安靜環境下爲好,臨牀稱爲威利斯誤聽,其產生機制不明,可能與...
疾病;耳鼻喉科X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一組遺傳性疾病,可伴有B細胞分化異常,也可不伴有B細胞分化異常。X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞缺陷,也是最常見的SCID,而B細胞無缺陷(T-B+)SCID。疾病描述嚴...
疾病;兒科單基因遺傳病
...尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概...
疾病X連鎖隱性遺傳
...隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳時,由於女性有兩條X染色體,當隱性致病基因在雜合狀態(XAXa)時,隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來...
X連鎖顯性遺傳
...實例。VDRR是一種以低磷酸血癥導致骨發育障礙爲特徵的遺傳性骨病。患者主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有某種障礙,困而尿排磷酸鹽增多,血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化。患者身體矮小,有時伴有佝僂病等各種表現。患者...
複發性血尿
...尿蛋白也可增加(一般不超過1g/24h)。30%~40%患者伴神經性耳聾,15%~20%有內眼病變(白內障、圓錐形晶體和眼底病變等)。家族中可有慢性腎病、耳聾、內眼病。(2)家族性血尿:又稱家族性良性血尿。臨牀表現爲持續鏡下血尿,間...
疾病;兒科感音神經性耳聾
...衝動的傳導發生障礙,所引起的聽力下降即爲感音神經性耳聾。其中毛細胞病變引起者稱感音性聾(耳蝸性聾或終器性聾)常有重振現象,病變位於聽神經及其傳導徑路者稱神經性(蝸後性聾或之後性聾),其特點爲語言辨別率...
疾病;耳鼻喉科X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...病;性聯尋常性魚鱗病;性聯魚鱗癬分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.1流行病學:在男性,性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病