三點測交
...o英文:threepointtest-cross三點測交是爲確定三個連鎖基因在染色體上的順序和相對距離所作的一次雜交和一次測交。染色體上兩連鎖基因距離越遠,在它們之間非姊妹染色單體互換的機會就越多,反之就越少,因此可用這兩基因間...
遺傳;生物學;基因Alport 綜合徵
...理遺傳方式有3種可能:主要爲X連鎖顯性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。近年應用分子生物學技術對本徵進行深入研究。發現X連鎖顯性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α5鏈的基因(定位於X染色體Xq22~q23)突變。結...
疾病;兒科聯合免疫缺陷病
...binedimmunodeficiencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血...
疾病;風溼免疫科胎盤穿刺術
...穿刺術適應證:胎盤穿刺術適用於:1.夫婦雙方曾生育過染色體異常兒。2.夫婦雙方中有一方家族中曾出生過染色體異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進...
醫療技術名;手術遺傳圖譜
拼音:yíchuántúpǔ通過遺傳重組所得到的基因在具體染色體上線性排列圖稱爲遺傳連鎖圖。它是通過計算連鎖的遺傳標誌之間的重組頻率,確定他們的相對距離,一般用釐摩(cM,即每次減數分裂的重組頻率爲1%)來表示。繪製遺傳...
羊水穿刺
...兒異常。如通過羊水細胞培養核型分析,可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測,可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetalprotein,AFP),在開放性神經管畸形的胎兒,由於腦脊液滲漏...
醫療技術名;手術羊膜穿刺
...兒異常。如通過羊水細胞培養核型分析,可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測,可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetalprotein,AFP),在開放性神經管畸形的胎兒,由於腦脊液滲漏...
醫療技術名;手術羊膜穿剌術
...兒異常。如通過羊水細胞培養核型分析,可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測,可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetalprotein,AFP),在開放性神經管畸形的胎兒,由於腦脊液滲漏...
手術阿姆斯特丹型侏儒
...徵病因未明,可能與遺傳有關。爲一組無基因方面或已知染色體失常的先天性異常。病理生理曾有報告某些病例有染色體異常,G帶某一染色體主要部分明顯的移位至染色體A3及其他組染色體交迭。可除外妊娠期間環境損害因素。...
疾病;兒科羊水診斷
...兒異常。如通過羊水細胞培養核型分析,可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測,可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetalprotein,AFP),在開放性神經管畸形的胎兒,由於腦脊液滲漏...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術;醫療技術名