Machado病
...,預後良好。並非所有患者均能符合以上3型,另有部分病例卻爲上述3型的混合型。Jardim等觀察62例MJD患者,發現Ⅰ型MJD與核性眼肌麻痹呈正相關;Ⅲ型MJD與核上性眼肌麻痹呈正相關。平均CAG長度長者與錐體束徵及肌張力障礙有...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病國家罕見病醫學中心設置標準
...等技術開展罕見病致病基因檢測。近3年,開展基因檢測病例數≥2500例,並覆蓋超過1/3的中國罕見病目錄病種(附件1)。2.核心醫學檢驗技術。:能夠從分子、代謝物、細胞、組織等不同維度爲罕見病患者提供特定檢驗服務。近3...
詞條;法規文件;醫療機構管理人乳頭瘤病毒
...百分數,同時表明HPV感染與宮頸癌的相關具有普遍意義。病例-對照研究是檢驗病因假說的一種分析流行病學方法。不論是在拉丁美洲採用準確性較低的檢測技術(FISH)進行的大規模流行病學研究,還是採用較高靈敏度檢測技術...
生物學;病毒;病原微生物WS/T 402-2012 臨牀實驗室檢驗項目參考區間的制定
...是設計需要,否則不要選擇住院或門診病人。5參考樣本分析前的準備:5.1分析前準備內容:影響參考樣本試驗結果的因素有多種,包括分析前、分析中和分析後因素等。各種類型自動化分析儀的引進大大提高了臨牀分析的精密...
中華人民共和國衛生行業標準低血糖綜合症
...胰島素瘤及其他內分泌性疾病所致的低血糖症。本病常被誤診爲癔病、癲癇、精神病、腦瘤與腦炎等,經過恰當治療後,症狀可迅速好轉。早期識別本病甚爲重要,可達治癒目的,延誤診斷與治療會造成永久性的神經病變而不可...
疾病;內分泌科;低血糖黑色素癌
...提高。預後:皮膚惡性黑素瘤的預後較好,特別是早期的病例。據國外資料,臨牀Ⅰ期的5、10年生存率可達89%與81%。晚期病例則多死於腫瘤彌散性擴展。皮膚惡性黑素瘤的臨牀分期及預後常取決於腫瘤的浸潤深(厚)度,稱爲Cla...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;口腔頜面部惡性腫瘤染色體異常
...畸形,病因很多,有些是8號染色體叄倍體嵌合所致,常誤診爲多種類型的腦室擴張伴腦發育異常。患者表現爲精神發育遲滯、痙攣狀態和癲癇發作,視神經發育不全導致視覺異常等。側腦室枕角顯着擴張,皮質灰質邊緣重迭增...
疾病;神經內科馬查多-約瑟夫病
...,預後良好。並非所有患者均能符合以上3型,另有部分病例卻爲上述3型的混合型。Jardim等觀察62例MJD患者,發現Ⅰ型MJD與核性眼肌麻痹呈正相關;Ⅲ型MJD與核上性眼肌麻痹呈正相關。平均CAG長度長者與錐體束徵及肌張力障礙有...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病創傷性肋間神經炎
...肋間綜合徵、創傷性肋間神經炎等。文獻上曾報道不少因誤診爲內臟疾病而進行了不必要的剖腹手術的病例。滑脫性肋骨綜合徵是由於上肢和軀體運動時的間接作用,引致第8、9、10前肋軟骨間關節異常活動。患者出現上腹部針...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁損傷性疾病滑脫性肋骨綜合症
...肋間綜合徵、創傷性肋間神經炎等。文獻上曾報道不少因誤診爲內臟疾病而進行了不必要的剖腹手術的病例。滑脫性肋骨綜合徵是由於上肢和軀體運動時的間接作用,引致第8、9、10前肋軟骨間關節異常活動。患者出現上腹部針...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁損傷性疾病