罕見病
...ilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺傳性多發腦梗死性癡呆HereditaryMulti-infarctDementia...
詞條;罕見病對稱性硬化性厚骨症
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
家族性缺陷自主症
...經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科肺囊性纖維病
...)。銅綠假單胞菌感染的直接後果是導致氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死。發病機制:囊性肺纖維化(CF)是一種常染色體隱性遺傳性的先天性外分泌腺疾病,是呼吸道和胃腸道最易受累的器官。目前對CF發病機制的研究已在...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病肺纖維囊泡症
...)。銅綠假單胞菌感染的直接後果是導致氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死。發病機制:囊性肺纖維化(CF)是一種常染色體隱性遺傳性的先天性外分泌腺疾病,是呼吸道和胃腸道最易受累的器官。目前對CF發病機制的研究已在...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病進生性骨幹發育不全
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
Riley-Day綜合徵
...經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病成人硬化病
...常在急性發熱性疾病後的數天至6周內開始於頸後及肩部進行性對稱性瀰漫性皮膚髮硬,很快擴展到面部、頸前、頭皮、胸背及上臂。有的病例也可累及腹壁、臀部和胸部等處。皮膚呈實質性非凹陷性發硬,正常皮紋消失,呈皮...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病對稱性硬化性厚骨症病
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
疾病光線性角化病
...有的細胞呈多形性,其胞核有間變。表皮中部有一些角化不良的細胞。基底細胞的胞核常緊密聚集。尚有不典型基底細胞羣不規則分支延伸至真皮上部。表皮嵴不規則向下延伸。真皮乳頭增粗的膠原纖維和擴張的毛細血管垂直於...
疾病;皮膚性病科