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亨廷頓病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現，常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘，於50～70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變，但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮，特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病 -
亨廷頓舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現，常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘，於50～70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變，但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮，特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
聽神經損害
...:患者常述耳鳴，外耳道阻塞感、聽力減退，尤其對高音感覺差，這種耳聾稱爲神經性耳聾或感音性耳聾。表現爲音叉試驗氣傳導較骨傳導強，即林納（Rinne）氏試驗陽性；骨傳導與正常側（或檢查者）比較，聲響持續時間短，爲...
疾病 -
慢性進行性舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現，常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘，於50～70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變，但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮，特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
法布里氏病
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性，也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
磷脂沉着綜合徵
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性，也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
alstroem 綜合徵
...染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學Alstrom綜合徵是發生於嬰兒或兒童...
疾病；兒科 -
血管角質瘤綜合徵
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性，也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
出血性小結節病
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性，也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利綜合徵
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性，也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病