進行性肌萎縮
...DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白...
進行性肌營養不良
...DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白...
遺傳性腎炎
...音:yíchuánxìngshènyán英文:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳...
疾病;腎臟內科進行性肌營養不良症
...DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病糖原貯積病
...積病爲常染色體隱性遺傳,磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳。病理生理糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂。糖原在機體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進行的,當這些酶缺乏時,糖原難以正常分解與合成,累及肝、...
疾病假性甲狀旁腺功能減退症
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同,症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療,一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病,尚無...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病染色體異常伴發的精神障礙
...中最爲常見。1.XXY型也稱先天性睾丸發育不全或Klinefelter綜合徵。臨牀上以睾丸和男性性徵發育不全爲主要特徵,呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛髮稀少,無鬍鬚、腋毛和陰毛,睾丸小如黃豆、花生米或蠶豆樣大,陰莖短...
疾病;精神科特發性尿鈣增多症
...尿路感染及膀胱激惹症狀(尿頻、尿急、尿痛)、排尿困難綜合徵、腹痛、腰痛及遺尿等,並有多飲、煩渴、多尿、尿沉澱多呈白色,少數可發展爲慢性腎功能衰竭。疾病描述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalciuria,IH)是一種病因未...
疾病;腎臟內科假肥大型肌營養不良
...於染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致,屬X—連鎖隱性遺傳病,一般是男性患病,女性攜帶突變基因。然而,實際上僅2/3患者的病變基因來自母親,另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變,此類患兒的母親不攜帶該...
疾病;兒科X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
拼音:X-liánsuǒyánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng疾病別名X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷疾病代碼ICD:D82.8疾病分類兒科疾病概述嚴重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一組遺傳性疾病,可伴有B細胞分化異常,也可不伴有B...
疾病;兒科