血液凝固
...,是機體的一種自身保護機制。血凝是一系列複雜的化學連鎖反應過程,參與各鏈鎖反應的多種物質稱凝血因子,其化學本質,除鈣離子外,絕大多數爲蛋白質,正常情況下,都以無活性的形式存在於血漿中,只有因子Ⅲ來自血...
生物學免疫缺陷病
...類囊組織的障礙(圖27-1H)影響B細胞形成,可出現性連無丙種球蛋白血癥。以上皆爲中樞性幹細胞發育障礙所致的免疫缺陷。圖27-1免疫系統各階段發育障礙示意圖(A~K爲發育障礙的部位)9.致敏T細胞功能不全(圖27-1I)可發...
生物學;疾病第一批罕見病目錄
...18溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵Wiskott-AldrichSyndrome119X-連鎖無丙種球蛋白血癥X-linkedAgammaglobulinemia120X-連鎖腎上腺腦白質營養不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-連鎖淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解讀:爲貫徹落實中共中央辦...
詞條;罕見病脆性X 染色體
...性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大爲特徵。疾病描述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病...
疾病;兒科遺傳性慢性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病凝血因子
...因子XI缺乏症(曾稱血友病丙型)。A型和B型血友病爲性連鎖(伴性)隱性遺傳,遺傳基因分別位於Xq28和Xq27。血友病發病率A:B爲138:20。血友病的臨牀特點是:自發性或輕微外傷出血難止。血友病的治療方法主要包括局部止血...
化驗及醫學檢查遺傳性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。1.性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)爲本病主要遺傳方式。由於致病基因在X染色體上,故遺傳與性別有關。母...
疾病;腎臟內科紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...血,是紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。病因::可分五類型:1.蠶豆病:臨牀上多於喫蠶豆或其製品後數小時至數天內發生急驟的血管內溶血。表現爲發熱、腹痛、嘔吐、黃疸、貧血、血...
疾病;兒科