男性性早熟
...生症治療後引起性早熟:先天性腎上腺皮質增生症如11-β羥化酶和21-羥化酶缺陷症患者,經糖皮質激素或同時鹽皮質激素治療後,血漿ACTH水平受抑制,腎上腺產生的性腺類固醇減少,但由於此期延誤診斷和治療,患者骨齡提前,...
疾病;內分泌科17α羥孕酮
...9μg/L。化驗結果意義:升高:先天性腎上腺皮質增生、21-羥化酶缺乏症、11-羥化酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:激素類測定化驗類別一:激素類測定化驗類別二:激素類測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新...
化驗及醫學檢查尿17-羥類固醇
...腎上腺功能減退症、先天性腎上腺皮質增生症、先天性21-羥化酶缺乏症、先天性17α-羥化酶缺乏症、甲狀腺功能減退症、垂體功能減退(侏儒症、席漢病、產後大出血)、肝硬化、類固醇治療等。化驗取材:尿液化驗方法:腎上腺...
化驗及醫學檢查尿孕三醇
...4h.化驗結果意義:(1)升高:先天性腎上腺皮質增生、21-β-羥化酶缺乏症、卵巢腫瘤、多囊卵巢綜合徵、腎上腺腫瘤。(2)降低:17-α-羥化酶缺乏症、卵巢功能衰竭。化驗取材:尿液化驗方法:尿液檢查化驗類別一:體液和排泄物檢...
化驗及醫學檢查氨基酸病
...種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease);異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥;胱硫醚合成酶...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease);異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥;胱硫醚合成酶...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease);異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥;胱硫醚合成酶...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病睾酮
...素血癥,皮質醇增多增多症,因3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶等酶的缺乏所致的先天性腎上腺皮質增生;應用氨基導眠能、氨體舒通、大麻、酮康唑和雙氯苯二氯乙烷等抑制睾酮合成的藥物。(4)部分多囊卵巢綜合徵、卵泡膜...
化驗及醫學檢查;藥品;激素類測定;性腺激素測定尿醛固酮
...徵、17-α羥酶缺乏症、單純脫氧皮質皮質酮分泌過多、11-羥化酶缺乏、利德爾綜合徵、特納綜合徵等。升高:見於原發性醛固酮增多症和繼發性醛固酮增多症、腎病綜合徵、出血、充血性心力衰竭、肝硬化、特發性水腫、體位性...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查第一批罕見病目錄
...完整目錄:第一批罕見病目錄序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症Arginase...
詞條;罕見病