新生兒嘔吐
...等。(3)先天性腎上腺皮質增生症有很多種類型,如21-羥化酶缺乏、11β-羥化酶缺乏、18-羥化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羥脫氫酶缺乏、17α羥化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以21-羥化酶缺乏最爲典型。生後不久出現嗜睡、...
疾病維生素D 缺乏病
...率下降使骨質疏鬆症加劇。肝、腎嚴重病變影響維生素D羥化爲活性的25-(0H)D和1,25-(OH)2D。維生素D依賴性佝僂病爲常染色體隱性遺傳綜合徵,Ⅰ型25-(OH)D1α羥化酶的功能受損,Ⅱ型系基因突變致1,25-(OH)2D受體損害。苯巴比妥藥物可...
疾病男性性早熟
...生症治療後引起性早熟:先天性腎上腺皮質增生症如11-β羥化酶和21-羥化酶缺陷症患者,經糖皮質激素或同時鹽皮質激素治療後,血漿ACTH水平受抑制,腎上腺產生的性腺類固醇減少,但由於此期延誤診斷和治療,患者骨齡提前,...
疾病;內分泌科國家內分泌代謝病區域醫療中心設置標準
....001、E26.000x00281先天性腎上腺皮質增生症E25.004、E25.0008217-羥化酶缺陷E25.000x0128321-羥化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羥化酶缺陷E25.000x0118511β-羥化酶缺陷症E25.0018617α-羥化酶缺陷症E25.00287腎上腺發育不良Q89.100x201、E25.000x0...
詞條;醫療機構管理;法規文件;區域醫療中心骨質疏鬆
...較可靠。維生素D的應用:(1)不應該忽略維生素D的2次羥化的臨牀應用價值:第1步,在肝進行25-羥化酶的羥化,產生25-OH-D。嚴重肝功能衰竭的患者中僅僅個別人存在25-羥化酶活性不足。所以許多專家認爲,不必要在體外把維生...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...手苯丙酮尿症遺傳性苯丙酮氨酸代謝缺陷(缺乏苯丙氨酸羥化酶)智力低下明顯,4個月~6個月內可出現症狀。皮膚嫩白,不安、多動。肌張力及反射增強,汗尿有黴臭味。生後頭發黑,逐漸變黃。特點是黃(發)、白(皮膚)...
中華人民共和國衛生行業標準維生素C
...和分解,以及各種有機藥物或毒物的生物轉化等需要經過羥化反應,而羥化反應需有維生素C的參與;維生素C還爲血細胞發育成熟所必需。維生素C爲水溶性維生素。在體內維生素C和脫氫抗壞血酸形成可逆的氧化還原系統。此係...
循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;抗氧化劑;藥物;化驗及醫學檢查骨質軟化症與佝僂病
...減少。有文獻指出,在維生素D缺乏時,骨膠原的賴氨酸羥化增加類似於胎兒的骨膠原,而這些變化,都繼發了結構紊亂,故也稱營養性維生素D缺乏佝僂病和骨軟化症,主要包括由各種原因引起的維生素D攝入不足、吸收不良、內...
疾病尿遊離皮質醇
...增生症,因體內缺少某種酶如C20-22斷裂酶3β-脫氫酶、17α-羥化酶11β羥化酶和18羥化酶等使皮質醇合成障礙,而皮質醇產生減少。附註:(1)各管加入3H或標準必須吹乾,然後加抗體,因爲3H或標準是乙醇配製,否則會損害抗體。...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查艾-蕩綜合徵
...少。③加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病