粘多糖沉積病
...但遺傳類型和臨牀表現各不相同。臨牀表現:1、粘多糖貯積症I型(mucopolysaccharidosis)又稱Hurler綜合徵、承雷病。AR。爲溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發病率1/10萬新生兒。主徵;進行性發育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短...
疾病膽囊膽固醇沉積症
...cholesterolpolypofgallbladder;Strawberrygallbladder;膽囊膽固醇沉積症;膽囊膽固醇沉着病分類:消化科肝膽疾病膽囊疾病ICD號:K82.4流行病學:膽囊膽固醇沉着症多發於中年患者,性別無明顯差異。病因:膽囊膽固醇沉着症形成原因尚...
疾病;消化科;肝膽疾病;膽囊疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...Krabbe病;半乳糖腦苷類脂沉積病;半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症;克拉貝病;嬰兒家族性瀰漫性硬化分類:神經內科脂類沉積病ICD號:E75.5流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。克拉伯病十分罕見,有文獻...
神經內科;脂類沉積病乳汁鬱積症
...囊腫(cystofgalactostasia),亦稱乳汁瀦留囊腫,或乳汁鬱積症。積乳囊腫是妊娠期、哺乳婦女的良性疾病,多數病人有輕微脹痛,臨牀以乳房內明顯腫塊爲特點,易被誤診爲乳腺纖維腺瘤或乳腺惡性腫瘤,應引起重視。治療可行...
疾病;普通外科;乳房疾病;乳房囊腫第二批罕見病目錄
...plasiaossificansprogressiva29脆性X綜合徵FragileXsyndrome30神經節苷脂貯積症Gangliosidosis31胃腸胰神經內分泌腫瘤Gastroenteropancreaticneuroendocrineneoplasm32胃腸間質瘤Gastrointestinalstromaltumor33泛發性膿皰型銀屑病Generalizedpustularpsoriasis34遺傳性甲狀旁...
詞條;罕見病費波瑞病
...爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均含有結晶性黏脂物質。在受累的皮膚和黏膜部位,真皮上部有一層上皮細胞和擴張、充滿血凝的小血管,並在各種類型細胞內存在包涵體,即血管內皮細胞、平滑肌細胞、表皮細胞、...
疾病;風溼免疫科遺傳性營養不良類脂沉積症
...爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均含有結晶性黏脂物質。在受累的皮膚和黏膜部位,真皮上部有一層上皮細胞和擴張、充滿血凝的小血管,並在各種類型細胞內存在包涵體,即血管內皮細胞、平滑肌細胞、表皮細胞、...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均含有結晶性黏脂物質。在受累的皮膚和黏膜部位,真皮上部有一層上皮細胞和擴張、充滿血凝的小血管,並在各種類型細胞內存在包涵體,即血管內皮細胞、平滑肌細胞、表皮細胞、...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病GBZ 294—2017 職業性銦及其化合物中毒的診斷
...爲主的臨牀表現,胸部影像學和病理檢查符合肺泡蛋白沉積症或間質性肺疾病,結合職業衛生學調查和血銦的檢測結果,參考職業健康監護資料,綜合分析,排除其他原因所致類似肺部疾病,方可診斷。4診斷:4.1肺泡蛋白沉積...
詞條;職業衛生;衛生標準;中華人民共和國國家職業衛生標準天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特徵,表現爲面頰明顯內陷、鼻樑塌陷和短頸。疾病描述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病...
疾病;風溼免疫科