腎性氨基酸尿
...知有5組:(1)二鹼基氨基酸轉運缺陷:賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸轉運系統缺陷,如典型的胱氨酸尿、二鹼基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸轉運系統缺陷:天門冬氨酸、谷氨酸,如二羧基氨基酸尿症。(3)亞氨...
疾病;腎臟內科真核生物蛋白激酶
...被磷酸化的氨基酸殘基種類,可將它們分爲5類,即①絲氨酸/蘇氨酸(Ser/Thr)蛋白激酶:蛋白質的羥基被磷酸化;②酪氨酸(Tyr)蛋白激酶:蛋白質的酚羥基作爲磷受體;③組氨酸蛋白激酶:蛋白質的組氨酸、精氨酸或賴氨酸的鹼性...
高胱氨酸尿症
...蛋氨酸水平升高。2.5N-甲基四氫葉酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基轉移酶缺乏型表現爲智力障礙,Marfan病的骨骼異常,眼部無晶狀體移位,側視時出現眼震,上肢辨距不良,偶有癲癇發作、血小板減少及氮質血癥等。3.5,10N-甲烯四氫葉酸...
疾病;神經內科血漿纈氨酸
...意義:增高見於高纈氨酸血癥。高纈氨酸血癥是由於患者缺乏纈氨酸轉氨酶,纈氨酸在體內轉化發生障礙,使血液和尿液的纈氨酸濃度特異的增高,本病爲常染色體隱性遺傳。患兒出生後不久有劇烈嘔吐,發展到重危的酮症酸中...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定脯肽酶缺乏症
...:pútàiméiquēfázhèng英文:prolidasedeficiency概述:脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)於1968年由Goodman等首次報道,是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶(proli...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病楓糖尿病
...糖尿病分爲經典型、間歇型、中間型、硫胺素反應型和E3缺乏型,其中以經典型最多見,佔75%。中間型和間歇型對硫胺素治療也有反應。本病臨牀表現不均一,主要與BCKD複合體活性降低的程度有關,而BCKD複合體活性是由E1、E2和E...
疾病老年肝性腦病
...其中以腸道產氨爲主(4g/d)。血液中的氨主要在肝臟經鳥氨酸代謝循環轉變爲尿素和谷氨酰胺。小部分經腦、腎、肺等組織代謝或排出。故正常人血氨的生成與清除始終處於動態平衡。當肝功能衰竭和(或)門體分流時,肝臟...
老年病科;老年人消化系統疾病;老年人肝炎苯基丁酸鈉
...見苯丁酸鈉引起腎小管酸中毒。5.肝臟:可引起血清氨基轉移酶、膽紅素、鹼性磷酸酶水平升高,尚無苯丁酸鈉致肝毒性的報道。6.胃腸道:常見食慾缺乏(約4%),還可引起味覺不佳、腹痛、噁心、嘔吐、胃炎,罕見苯丁酸鈉引...
老年人肝性腦病
...其中以腸道產氨爲主(4g/d)。血液中的氨主要在肝臟經鳥氨酸代謝循環轉變爲尿素和谷氨酰胺。小部分經腦、腎、肺等組織代謝或排出。故正常人血氨的生成與清除始終處於動態平衡。當肝功能衰竭和(或)門體分流時,肝臟...
疾病;老年病科;老年人消化系統疾病;老年人肝炎先天性色素缺乏
...taneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病