變形性肌張力障礙
...進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年齡平均爲10歲,亦見於其他年齡;X連鎖遺傳型多在25~45歲起病。扭轉性肌張力不全的早期症狀多以某一限局...
疾病;兒科原發性免疫缺陷病
...發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,血清免疫球蛋白(IgM、IgG、IgA)減少或缺乏,骨髓中前B細胞發育停滯。全身淋巴...
疾病近親結婚
...從共同祖先獲得了較多的相同基因,容易使對生存不利的隱性有害基因在後代中相遇(即純合),因而容易出生素質低劣的孩子。所謂近親是指在3~4代以內有共同祖先的兩個人。近親結婚可導致基因純合化,使不良隱性性狀得...
遺傳性遺傳性感覺神經病
...裂性疼痛。受累肢體汗液減少或無汗。Ⅱ型:爲常染色體隱性遺傳性疾病,於嬰幼兒期發病,故又稱爲先天性感覺神經病。主要表現爲肢體皮膚各種感覺的消失,以四肢遠端爲著。常有甲溝炎,手指和趾部潰瘍等。多數肢體亦有...
疾病;神經內科Hunter綜合徵
...(MPSⅡ)。可分爲重型與輕型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表現爲腰型駝背、關節強直、寬手、胸部畸形、侏儒;角膜渾濁、面容粗獷、肝脾腫...
疾病;皮膚性病科Wiskott-Aldrich綜合徵
...iskott-Aldrich綜合徵(WAS)是一種罕見的血液病,呈X-連鎖隱性遺傳,主要見於兒童,成人罕見。典型患者表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。患者血小板平均直徑爲1.82±0.12μm,比正常血小板(平均直徑爲2.30±0.12μm)體...
疾病;皮膚性病科維生素D 依賴性佝僂病
...腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之爲假性維生素D缺乏性佝僂病。本病常見於兒童,病兒通常在出生後12周即出現症狀,2歲以前出現佝僂病,其特徵...
疾病;腎臟內科Mendes da Costa斑疹型營養不良型大皰性表皮鬆解症
...:MendesdaCosta斑疹型營養不良型大皰性表皮鬆解症爲X聯鎖隱性遺傳。患者均爲男性。出生時正常。在2個月到3歲軀幹和四肢發生不規則散在的緊張性大皰。在出現大皰後不久毛髮開始脫落及在面部和四肢有明顯網狀色素沉着,並...
疾病;皮膚性病科短肢侏儒免疫缺陷
...毛髮輕淡細疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳,伴軟骨發育不良。症狀體徵:軟骨發育不良,反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反應的降低,慢性中性粒細胞減少。免疫球蛋白正常或升高,並能產生...
疾病;皮膚性病科遺傳性神經性肌萎縮
...反之,同一類型的CMT可有多種髓鞘蛋白的異常。產生這種基因型、基因產物和臨牀類型異質性的原因並不清楚。基因的數量效應可解釋爲什麼同一基因的突變可引起不同類型的髓鞘蛋白異常。如正常人PMP22基因爲2個拷貝,臨牀無...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病