遺傳性運動感覺神經病
...快,大部分肌萎縮較輕,CSF可見蛋白-細胞分離,潑尼松治療效果較好。3.遠端型肌營養不良症(distalmyodystrophy)臨牀表現與CMTⅡ型相似,但肌電圖顯示肌源性損害可資鑑別。4.家族性澱粉樣多神經病(familialamyloidpolyneuropathy)臨...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病X連鎖顯性遺傳
...有時伴有佝僂病等各種表現。患者用常規劑量的維生素D治療不能奏效,故有抗維生素D佝僂病之稱。從臨牀觀察,女性患者的病情較男性患者輕,多數只有低血磷,佝僂症狀不太明顯,表現爲不完全顯性,這可能是女性患者多爲...
X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...皮損。病情可在溫暖、潮溼的氣候中緩解。亦可應用中醫治療。預防應避免近親結婚,防止皮膚過度乾燥,禁用鹼性重的肥皂及刺激性藥物。疾病名稱:X聯鎖魚鱗病英文名稱:X-linkedichthyosis別名:ichthyosisnigricans;recessiveX-linkedic...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性出血性毛細血管擴張症
...試驗常陽性,並有出血時間延長。血管造影有確診價值。治療措施:1.止血體表出血以壓迫止血爲主,內臟出血者考慮用安絡血以助小血管收縮,用垂體後葉素降低內臟血管內壓力。2.輸血僅用於大量失血者,但不宜過量,避免...
疾病性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...皮損。病情可在溫暖、潮溼的氣候中緩解。亦可應用中醫治療。預防應避免近親結婚,防止皮膚過度乾燥,禁用鹼性重的肥皂及刺激性藥物。疾病名稱:X聯鎖魚鱗病英文名稱:X-linkedichthyosis別名:ichthyosisnigricans;recessiveX-linkedic...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病單基因遺傳病
...病的特點是男性傳遞給兒子,女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因,其他基因很少,故Y連鎖遺傳病極少見。
疾病遺傳諮詢
...者提出的問題(如遺傳病的發病原因、遺傳方式、診斷、治療和預後等)進行解答。我國的遺傳諮詢工作起步於70年代,近年來發展很快。遺傳諮詢的目的:諮詢最主要的目的是婚前估計子代中遺傳病發生的機率,減少遺傳病的...
遺傳遺傳性營養不良類脂沉積症
...痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨牀表現的對症治療。基因治療和去除酶解物治療:美國生物學評估和研究中心(CBER)2003年批准了Genzyme公司生產的Fabrazyme(agalsidasebeta,agalsidase-szlig),並用於Fabrys病患者。Fabrazyme是經基因工...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病神經系統遺傳病
...黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康復和手術矯正等有一定的療效。基因治療(genetherapy)是應用基因工程技術替換、增補或校正缺陷基因,達到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中,併產生有生理...
疾病;神經內科遺傳性代謝缺陷病
...骼畸形者手術矯正,白內障作手術摘除,脾大者切脾。4.基因治療將外源正常基因轉入體內,以替代突變或缺陷基因,並在體內長期表達治療疾病。如半乳糖血症植入。α-1-磷酸半乳糖尿甙轉移酶基因,精氨酸血癥植入精氨酸分...
疾病;內分泌科