奧爾波特綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南同型胱氨酸尿症
...尿症(homocystinuria)是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷:根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱氨酸測定,可用篩查法...
疾病宮頸癌及癌前病變規範化診療指南(試行)
...化宮頸管肉瘤8805/3葡萄狀肉瘤8910/3腺泡狀軟組織肉瘤9581/3血管肉瘤9120/3惡性外周神經鞘腫瘤9540/3平滑肌瘤8890/0生殖道型橫紋肌瘤8905/0手術後梭形細胞結節上皮和間葉混合性腫瘤癌肉瘤(惡性苗勒氏管源性混合瘤;化生性癌)8980/3...
法規文件;診療指南結腸血管擴張
...高壓患者伴有結腸血管擴張症。結瘍血管擴張症的發生與遺傳性毛細血管擴張、先天性動脈和靜脈構成異常、血管硬化性病變以及結腸內壓增高等因素相關。根據血管造影特點、發病年齡和家族史,結腸血管擴張症可分爲3種類...
結腸血管發育不良
...高壓患者伴有結腸血管擴張症。結瘍血管擴張症的發生與遺傳性毛細血管擴張、先天性動脈和靜脈構成異常、血管硬化性病變以及結腸內壓增高等因素相關。根據血管造影特點、發病年齡和家族史,結腸血管擴張症可分爲3種類...
結腸動靜脈畸形
...高壓患者伴有結腸血管擴張症。結瘍血管擴張症的發生與遺傳性毛細血管擴張、先天性動脈和靜脈構成異常、血管硬化性病變以及結腸內壓增高等因素相關。根據血管造影特點、發病年齡和家族史,結腸血管擴張症可分爲3種類...
結腸血管擴張症
...高壓患者伴有結腸血管擴張症。結瘍血管擴張症的發生與遺傳性毛細血管擴張、先天性動脈和靜脈構成異常、血管硬化性病變以及結腸內壓增高等因素相關。根據血管造影特點、發病年齡和家族史,結腸血管擴張症可分爲3種類...
普通外科;結腸疾病;結腸血管疾病第一批罕見病目錄
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條;罕見病伴性遺傳
拼音:bànxìngyíchuán英文:sex-linkedinheritance伴性遺傳是性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖(遺傳)或性環連。位於性染色體上的基因稱爲伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色體和Y染色體的相同部位上帶...
生物學;DNA康拉迪病
...點狀軟骨發育不良ICD號:Q78.5:分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病幹骺端發育不良ICD號:Q82.8:分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病骨骺點狀發育不良的病因:骨骺點狀發育不良是由不同外顯率的常染色體隱性基因所...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良