-
遺傳性營養不良類脂沉積症
...疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人，但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常：神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
科布內病
...以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病，爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
科布內氏病
...以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病，爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
表皮溶解性大皰
...以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病，爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
大皰性表皮鬆解
...以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病，爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
遺傳性多發腦梗死性癡呆
拼音：yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病；神經內科 -
法布里氏病
...疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人，但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常：神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
磷脂沉着綜合徵
...疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人，但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常：神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
血管角質瘤綜合徵
...疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人，但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常：神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
出血性小結節病
...疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人，但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常：神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病