先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷,不能正常地轉化成尿卟啉原Ⅲ,羥甲基膽色烷可自發形成過多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素,而氧化成尿卟啉Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脫羧酶作用下脫...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性疾病
...、骨髓細胞等體細胞的遺傳物質可以發生改變,但放射病不能傳給下一代。所以這裏必須強調生殖細胞或受精卵中的遺傳物質發生改變,如果體細胞遺傳物質突變傳給了子細胞,這種情況可以認爲是一種體細胞遺傳病,有人將腫...
疾病低血糖綜合症
...時應用腎上腺素,胰高糖素及小劑量ACTH製劑等。遺傳性果糖不耐受低血糖應避免進食含果糖多的食物。肝源性低血糖應以保肝治療爲主,應用高糖及高蛋白飲食。內分泌疾病性低血糖以治療原發病爲主,減少低血糖發作。低血...
疾病;內分泌科;低血糖遺傳平衡定律
...不會因遷移而產生羣體結構的變化。如果缺乏這些條件則不能保持羣體的遺傳平衡。2.羣體的遺傳平衡和等位基因頻率推算由於人類羣體中大多數遺傳性狀都處於遺傳平衡狀態,據此可計算等位基因頻率。如已知某種常染色體...
遺傳性舞蹈病
...速的跳動或抽動,這些運動不可預先知道,也可以表現爲不能控制的緩慢運動。查體發現舞蹈樣不自主運動和肌張力不全。舞蹈樣不自主運動是本病最突出特徵,大多開始表現爲短暫的不能控制的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病低血糖綜合徵
...時應用腎上腺素,胰高糖素及小劑量ACTH製劑等。遺傳性果糖不耐受低血糖應避免進食含果糖多的食物。肝源性低血糖應以保肝治療爲主,應用高糖及高蛋白飲食。內分泌疾病性低血糖以治療原發病爲主,減少低血糖發作。低血...
疾病伴性遺傳
...異。此外果蠅的X染色體上存在斷剛毛基因bb時,雄果蠅就不能表現出這種性狀,這是由於在Y染色體上存在着能抑制bb基因表現的等位基因。這種情況稱爲不完全伴性遺傳。然而一般稱爲伴性遺傳的情況是指在Y染色體上不存在等...
生物學;DNAX連鎖隱性遺傳
...和紅色綠色盲(dyschromatopsiaoftheprotananddeutan)之分。前者不能辨別任何顏色,一般認爲是常染色體隱性遺傳;後者最爲常見,表現爲對紅綠色的辨別力降低。呈X連鎖隱性遺傳,致病基因定位於Xq28。據報道,男性發生率7.0%,女性爲...
腸吸收不良綜合徵
...由於Na+-葡萄糖,Na+-半乳糖載體蛋白先天缺乏所致,病兒果糖吸收良好。2.繼發性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良臨牀較常見,因乳糖酶分佈在小腸絨毛的頂端,凡能引起小腸黏膜上皮細胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發雙糖酶缺乏...
疾病;兒科血糖過低
...缺陷性:遺傳性肝酶缺陷性如糖原累積病,半乳糖血症及果糖不耐受等。(5)消化疾病性:消化疾病性如胃腸手術後,消化性潰瘍病,急性胃腸炎,慢性胃腸炎,十二指腸炎,消化系統腫瘤,慢性腹瀉與吸收不良和消耗過多等...
疾病;內分泌科;低血糖