遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...。溶血原因是由於大量銅由肝臟釋放入血循環。直接損傷紅細胞膜所致,此時患兒童常無K—F環出現,因此對凡是非球形紅細胞明顯增高,血清銅藍蛋白低下。(二)神經精神損害神經系統損害僅次於肝損害,其症狀出現亦多晚...
疾病;兒科遺傳學三大基本定律
...物質是以自成單位的基因存在的。基因作爲遺傳單位在體細胞中是成雙的,它在遺傳上具有高度的獨立性,因此,在減數分裂的配子形成過程中,成對的基因在雜種細胞中能夠彼此互不干擾,獨立分離,通過基因重組在子代繼續...
遺傳學X連鎖隱性遺傳
...都是隱性致病基因純合子(XaXa)時才表現出來。在男性細胞中,只有一條X染色體,Y染色體上缺少同源節段,所以只要X染色體上有一個隱性致病基因(XaY)就發病。這樣,男性的細胞中只有成對的等位基因中的一個基因,故稱...
遺傳性小腦性共濟失調
...物只能緩解或減輕症狀,有條件時可選用神經生長因子或細胞生長肽肌注及營養藥物以增強體質、提高身體抵抗力。輔助檢查檢查的主要目的是(1)t解病人的基本狀況,(2)排除顱腦畸形、腦血管病、腦腫瘤、寄生蟲等引起的共濟...
遺傳性對稱性色素異常症
...層色素減少,而色素斑處色素增加。真皮上層有少數淋巴細胞浸潤。診斷檢查:凍瘡後繼髮色素異常系由反覆炎症所致,白斑較黑斑顯著,面部無雀斑樣皮疹,無遺傳特點。着色性幹皮病除色素改變外,還有皮膚乾燥、萎縮、毛...
疾病;皮膚性病科隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病
...:板層狀魚鱗病爲常染色體隱性遺傳。有研究顯示其表皮細胞分裂率明顯增加。發病機制:發病機制還不很清楚。板層狀魚鱗病的臨牀表現:出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病非進行性遺傳性腎炎
...這些患者血尿似乎會持續至老年。尿液顯微鏡檢查爲變形紅細胞血尿,可見紅細胞管型。發作性的肉眼血尿常與感染有關。上呼吸道感染或劇烈運動後肉眼血尿明顯。患者通常無蛋白尿、水腫及高血壓,腎功能始終正常;也無神...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...蛋白含量常明顯增高,呈現蛋白-細胞分離現象。血清、紅細胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸含量增高爲本病特異性改變。血清脂肪酸可升高10%~20%。肌電圖呈神經源性損害,可有正銳波,纖顫波,動作電位數量減少,周圍神...
疾病;神經內科遺傳
...信息傳遞可以發生在兩個水平上:其一是個體水平,其二是細胞水平。遺傳與變異:親代性狀在子代中只是保持相對穩定性。後代與親代絕不會完全相同。子代與親代之間,子代各個體之間性狀上的差異稱變異即俗話說的“一母生...
輸血醫學;遺傳與基因單基因遺傳病
...不同,而區分爲下列不同類型。1.致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同,均爲1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下,顯性...
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