Machado病
...性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病淋巴瘤樣肉芽腫
...及呼吸困難。有30%出現神經系統損害,表現爲精神錯亂、共濟失調、癲癇發作及顱神經功能障礙等。尸解發現肝、脾、淋巴結、腎、心臟和胃腸道均可受侵犯。肺外的主要表現在皮膚,可見於40%~45%病例。皮損主要爲浸潤性紅色...
疾病;呼吸內科馬查多-約瑟夫病
...性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
...。術後當血小板超過(0.8~1)×1012/L時,應行抗凝治療。相關出處:《內科學第五版》、《外科學第五版》、《兒科學第六版》、《內科學第六版》
疾病;普通外科遺傳性腎炎
...定。這種表型的異質性過去被認爲是反映了與特別基因的相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族...
疾病;腎臟內科遺傳或家族型克-雅病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病常染色體顯性遺傳病
...、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。
疾病;遺傳病中國遺傳工程小鼠資源共享聯盟
...盟成員所投入的心血亦須給予保護與尊重,聯盟成員之間相關動物資源的分享,必須遵循法律程序簽署合約或支付相關權利金纔可合法使用。實驗小鼠資源分享聯盟本身不介入任何成員間的分享行爲。實驗小鼠資源的共享與合作...
遺傳學;組織機構隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。診斷要點:1.四肢伸側,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦處反覆張力...
疾病;皮膚性病科