磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...支持輕度溶血的存在。紅細胞損害是由於紅細胞膜脂質和脂蛋白成分紊亂,包括非酯化膽固醇增多、乙酰膽鹼酯酶減少、鞘磷脂減少、膽固醇磷脂比率增加。所有患者幼年即出現角膜混濁。類脂弓狀物和灰色點狀物覆蓋在角膜基...
疾病;腎臟內科粘液水腫性苔蘚
...引起皮膚苔蘚樣丘疹爲特徵的皮膚病。原因不明,皮損是異常球蛋白沉積的結果。疾病描述:本病又稱丘疹性粘蛋白病、硬化性粘液水腫,首由Gottron(1954)報道,此前Arndt也曾描述過相同病例,故本病又稱Arndt-Gottron綜合徵。本病是...
疾病;皮膚性病科鐮狀細胞性腎病
...爲鐮狀細胞性腎病(sicklecellnephropathy)。鐮狀紅細胞病是由異常血紅蛋白所引起的一種血紅蛋白病(hemoglobinopathy),以溶血性貧血爲最多見,伴有低比重性多尿。女性發病率高於男性,尤其青少年,6~15歲較多見。疾病描述鐮狀紅細...
疾病;腎臟內科不穩定性血紅蛋白病
...貧血。目前已發現100餘種不穩定血紅蛋白,80%以上系β鏈異常,餘爲α鏈異常。治療應預防感染,避免應用具有氧化特性的藥物。急性溶血後應輸血並服用葉酸治療,嚴重患者可能需要長期輸血。脾切除有可能改善貧血,尤其出...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病溶解度降低的血紅蛋白病
...貧血。目前已發現100餘種不穩定血紅蛋白,80%以上系β鏈異常,餘爲α鏈異常。治療應預防感染,避免應用具有氧化特性的藥物。急性溶血後應輸血並服用葉酸治療,嚴重患者可能需要長期輸血。脾切除有可能改善貧血,尤其出...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病不穩定血紅蛋白病
...貧血。目前已發現100餘種不穩定血紅蛋白,80%以上系β鏈異常,餘爲α鏈異常。治療應預防感染,避免應用具有氧化特性的藥物。急性溶血後應輸血並服用葉酸治療,嚴重患者可能需要長期輸血。脾切除有可能改善貧血,尤其出...
疾病免疫增殖病
...免疫組織或免疫細胞(包括淋巴細胞和單核-巨噬細胞)異常增生(包括良性或惡性)所致的一組疾病。這類疾病的表現有免疫功能異常及免疫球蛋白質和量的變化。免疫增殖病的分類:關於免疫增殖病的分類,過去多依據增殖...
疾病氧親和力增高血紅蛋白
...性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史,可能是患者本人自發的體細胞性基因...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病孕產婦健康管理服務規範
...需要做產前診斷和需要轉診的高危重點孕婦。2.對未發現異常的孕婦,除了進行孕期的個人衛生、心理、運動和營養指導外,還應進行預防出生缺陷的產前篩查和產前診斷的宣傳告知。3.對發現有異常的孕婦,要及時轉至上級醫...
法規文件;服務規範原發性巨球蛋白血癥腎損害
...人,年齡的中位數爲63歲,其臨牀表現主要取決於血漿中異常巨球蛋白的濃度。可分爲無症狀型、緩慢進展型及進展型。血清單克隆IgM大多數佔總蛋白的30%以上,1/3病人的巨球蛋白有冷凝集的特性。由於血液中存在大量IgM,能使...
疾病;腎臟內科