扭轉痙攣
...色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原發性肌張力障礙(primarydystonia),臨牀以肌張力障礙及...
疾病;神經內科複發性線性棘層鬆解性皮膚病
...間橋相連在一起。復發性線性棘層鬆解性皮膚病與家族性良性天皰瘡在某些方面相似,均爲復發性水皰性損害及棘刺鬆解現象,病理及超微結構改變相似,但本病爲單側線狀排列,早年發病,掌蹠受累,因此認爲是一新病種。疾...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病MND
...緩慢,有小腦體徵,有些患者可伴抑鬱性精神病和癡呆。良性肌束顫動:良性肌束顫動病因未明。其特點爲廣泛束顫不伴肌無力、肌萎縮和腱反射異常。正常人在疲勞、寒冷、焦慮、劇烈運動及抽菸和喝咖啡時容易出現。EMG有自...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病ALS
...緩慢,有小腦體徵,有些患者可伴抑鬱性精神病和癡呆。良性肌束顫動:良性肌束顫動病因未明。其特點爲廣泛束顫不伴肌無力、肌萎縮和腱反射異常。正常人在疲勞、寒冷、焦慮、劇烈運動及抽菸和喝咖啡時容易出現。EMG有自...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病圓柱瘤
...有疼痛。多發於女性,女性與男性之比爲2:1。圓柱瘤爲良性,常與毛髮上皮瘤併發。惡性變者罕見。單發性圓柱瘤無遺傳性。發於成年,好發於頭面部,爲堅實的象皮樣結節。(2)組織病理:可見腫瘤境界清楚,無包膜,位於...
疾病;皮膚性病科外陰黑色棘皮症
...般無色素沉着,指甲變脆有條狀嵴亦可增厚,白甲等。1.良性黑棘皮病爲少見遺傳性皮膚病,常染色體顯性遺傳,常有家族遺傳傾向,有不同表型外顯率,於出生後或幼兒期發病。早期表現爲單側皮損,屬表皮痣,有時合併多發...
疾病;婦產科肌萎縮性脊髓側索硬化
...緩慢,有小腦體徵,有些患者可伴抑鬱性精神病和癡呆。良性肌束顫動:良性肌束顫動病因未明。其特點爲廣泛束顫不伴肌無力、肌萎縮和腱反射異常。正常人在疲勞、寒冷、焦慮、劇烈運動及抽菸和喝咖啡時容易出現。EMG有自...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病腓骨肌萎縮症
...減慢。神經活檢病理符合脫髓鞘周圍神經病改變。本病呈良性發展,70歲仍可行走。長期以來多將Roussy-Lévy綜合徵歸類於脊髓小腦變性疾病。近年來分子生物學研究顯示,本病與CMT1型的基因缺陷完全相同,均位於17p11.2。結合電...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...減慢。神經活檢病理符合脫髓鞘周圍神經病改變。本病呈良性發展,70歲仍可行走。長期以來多將Roussy-Lévy綜合徵歸類於脊髓小腦變性疾病。近年來分子生物學研究顯示,本病與CMT1型的基因缺陷完全相同,均位於17p11.2。結合電...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病多囊腎
...天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及,但在程度上可不同。我國1941年朱憲彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊...
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