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症狀性癲癇綜合徵
...aut綜合徵。症狀性LGS病因包括產前、圍生期及產後因素，先天性腦發育及代謝異常、感染、外傷等，10%～20%的病例出現LGS前曾患嬰兒痙攣症。通常4個月～11歲發病，4歲前多見，1～2歲最多，男女之比1.4∶1～3.3∶1。常伴精神發育...
疾病；神經內科 -
原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...，也是血漿LP合成和分解異常的標誌，其既可原發於某些先天性代謝病，也可繼發各種其他疾病。近一世紀來，由於已證實高LP血癥與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病(coronaryatheroscleroticheartdisease，簡稱冠狀動脈性心臟病或冠心病coronary...
疾病；風溼免疫科 -
脂蛋白腎小球病
...價值。鑑別診斷：1.原發性脂類沉積病(1)Fabry病：是一種先天性溶酶體酶α半乳糖苷酶A缺乏導致的先天性溶酶體貯積病，多發生在男性。本病幾乎可累及機體所有的組織，臨牀上主要表現爲感覺異常、肢端疼痛、皮膚呈現血管角...
疾病；腎臟內科 -
遺傳性代謝缺陷病
...而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足，如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等，臨牀常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現。疾病描述：一切細胞、組織、器官和機體...
疾病；內分泌科 -
CM1 神經節苷脂貯積症
...CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病描述CM1...
疾病；風溼免疫科 -
Austin型幼兒腦硫脂病
...trophy；Austin型異染性腦白質營養不良分類：風溼科遺傳及先天性異常ICD號：E88.8流行病學：Austin型幼兒腦硫脂病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。病因：遺傳基因缺陷，病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
Austin型異染性腦白質營養不良
...trophy；Austin型異染性腦白質營養不良分類：風溼科遺傳及先天性異常ICD號：E88.8流行病學：Austin型幼兒腦硫脂病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。病因：遺傳基因缺陷，病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
黏多糖貯積症Ⅳ型
...黏多糖貯積症、軟骨發育不全的鑑別。此外，本病還應與先天性脊柱骨骺發育不良鑑別，後者的短軀幹型侏儒、頸短、膝外翻、肌肉無力和步態搖擺等與本病相似，易於混淆。但先天性脊柱骨骺發育不良爲常染色體顯性遺傳，軀...
疾病；風溼免疫科 -
黏脂貯積症Ⅰ型
...人可有隱匿性視力障礙。疾病描述黏脂病是一組新發現的溶酶體病，近年來在遺傳性代謝異常中引起較多注。這類疾病的特點是溶酶體酸性水解酶有缺陷，從而在內臟和間質細胞內沉積過量的酸性黏多糖、神經鞘脂或糖脂。這類...
疾病；風溼免疫科 -
費波瑞病
...的伴性隱性遺傳。病理生理病態基因位點在Xg基因附近。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己叄糖苷末端的半乳糖分子裂解，進一步使酰基鞘氨醇己叄糖苷被分解利用。該酶缺乏時...
疾病；風溼免疫科