糖原貯積病Ⅰ型
...glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病別名糖原貯積病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累積病,Ⅰ型糖原累積病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅳ型
...uōtángzhùjīzhèngⅣxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖貯積病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅴ型
...uōtángzhùjīzhèngⅤxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖貯積病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏綜合徵,Scheie綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅴ型又稱希(Scheie)氏綜合徵,現已被分類爲黏多糖貯積症Ⅰ型...
疾病;風溼免疫科CM1 神經節苷脂貯積症
...病代碼ICD:E75.1疾病分類風溼免疫科疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅰ型
...uōtángzhùjīzhèngⅠxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysacchar...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅶ型
...uōtángzhùjīzhèngⅦxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖貯積病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈爾伯傑綜合徵,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖...
疾病;風溼免疫科脾大
...Siwe)氏病、黃脂瘤病(韓-薛-柯)綜合徵、嗜酸性肉芽腫。(5)脂質沉積症:如戈謝病(高雪病)、尼曼-匹克病。(6)脾臟腫瘤與脾囊腫:脾臟惡性腫瘤原發性者少見,轉移至脾臟的惡性腫瘤也罕見,原發癌竈多位於消化道。脾臟囊腫...
疾病;消化內科CM1神經節苷脂貯積症
...egānzhīzhùjīzhèng英文:CM1gangliosidosis概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常糖原貯積病Ⅴ型
拼音:tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病別名Ⅴ型糖原貯積病,第Ⅴ型糖原累積病,Ⅴ型糖原累積病,McArdle肌病,疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨牀...
疾病;神經內科CM1黑蒙性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常