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家族性脾性貧血
...葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，爲戈謝病的診斷...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
葡萄糖腦苷脂病
...葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，爲戈謝病的診斷...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦苷脂網狀內皮細胞病
...葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，爲戈謝病的診斷...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
先天畸形
...從胚胎第3個月，各系統在已建立的相互聯繫條件下，受神經系統的支配，開始了原始的胎兒活動，主要器官系統趨於完整。此時，相對而言，對於致畸因子的作用有了抵抗力。但器官系統仍在不斷完善和功能適應。但已分化器...
疾病 -
半乳糖血症
...：罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清，尿苷酰轉移酶在第9號染色體短...
生物學 -
丙酸血癥
...緩慢。可有一過性中性白細胞減少和血小板減少症。本病神經系統症狀以發育遲緩、驚厥、腦萎縮和EEG異常爲主要特徵，其他包括肌張力異常、嚴重舞蹈症和錐體系症狀，尤多見於存活較長的病人。晚發者可以舞蹈症和癡呆爲首...
疾病；兒科 -
神經病變性急性戈謝綜合徵
...葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，爲戈謝病的診斷...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
葡萄糖腦酰胺沉積病
...葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，爲戈謝病的診斷...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦苷脂沉積病
...葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，爲戈謝病的診斷...
疾病；神經內科 -
葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，爲戈謝病的診斷...
疾病；血液科；白細胞疾病