精神發育不全
...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內,對肝腎腦等多種臟器造成損害,除...
精神科;心理學與精神病學;疾病先天性或發育性青光眼
...ngguāngyǎn疾病分類:眼科疾病概述:先天性青光眼,是在胎兒發育過程中,前房角發育異常,小梁網-Schlemm管系統不能發揮有效的房水引流功能,而使眼壓升高的一類青光眼。臨牀表現:1.畏光、流淚、眼瞼痙攣是本病三大症狀...
疾病;眼科先天性結締組織發育不全綜合徵
...,最多見,也稱重症型。早產兒多見,由於胎膜主要來自胎兒,其結締組織的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生兒可有先天性髖關節脫位,幼兒時由於關節活動過度難以控制,經常摔跤。隨着小兒的生長發育,可發生選擇性關節...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病流產
...abortion概述流產(abortion)爲婦科常見疾病,是指胚胎或胎兒在妊娠28周前中止,胎兒體重不足1000克者。流產發生在妊娠12周以前者爲早期流產;發生在12~28周之間者爲晚期流產;流產可分先兆性流產、難免性流產、完全流產、...
疾病白化病
...布。病變局部可呈凹陷性萎縮或隆起。同時可以伴有中樞神經系統、眼、骨骼及肌肉的遺傳。根據特徵性的皮損形態可以與白化病進行鑑別。3.斑駁病本病是位於染色體4q11-12的KIT基因突變導致。白斑分佈於軀幹中部、四肢中部、...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南自然流產
...述自然流產(spontaneousabortion)是指妊娠在28周前自行終止,胎兒體重<1000g者。臨牀上將流產發生在孕12周前者稱爲早期流產;發生在12周後者稱爲晚期流產。自然流產是婦科常見的疾病,如果處理不及時,可能遺留生殖器官炎症、...
疾病;婦產科腎上腺性徵異常症
...質激素生成過少,雄激素生成過多,雄激素過量,使女性胎兒的內生殖器和外生殖器畸形(男性化,假兩性畸形)。男性胎兒的生殖器出生時正常,可出現假性早熟(陰莖過早發育,第二性徵提前形成)。皮質激素過少的病徵表...
疾病艾-蕩綜合徵
...,最多見,也稱重症型。早產兒多見,由於胎膜主要來自胎兒,其結締組織的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生兒可有先天性髖關節脫位,幼兒時由於關節活動過度難以控制,經常摔跤。隨着小兒的生長發育,可發生選擇性關節...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...,最多見,也稱重症型。早產兒多見,由於胎膜主要來自胎兒,其結締組織的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生兒可有先天性髖關節脫位,幼兒時由於關節活動過度難以控制,經常摔跤。隨着小兒的生長發育,可發生選擇性關節...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...,最多見,也稱重症型。早產兒多見,由於胎膜主要來自胎兒,其結締組織的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生兒可有先天性髖關節脫位,幼兒時由於關節活動過度難以控制,經常摔跤。隨着小兒的生長發育,可發生選擇性關節...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病