克里格勒-納賈爾綜合症
...)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色體隱性遺傳型,肝內UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色體顯性遺傳,系葡萄糖醛酸轉移酶活性...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色體隱性遺傳型,肝內UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色體顯性遺傳,系葡萄糖醛酸轉移酶活性...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病膀胱不發育與發育不全
...器畸形,可伴有腎不發育。男性患兒可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存在嚴重的輸尿管開口異位,出生後即使存活亦常因上尿路感染而死亡。小膀胱可以是發育異常或發育不全。發育異常見於重複膀胱外翻或半膀胱外翻,膀...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱發育異常先天性家族性非溶血性黃疸
...)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色體隱性遺傳型,肝內UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色體顯性遺傳,系葡萄糖醛酸轉移酶活性...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色體隱性遺傳型,肝內UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色體顯性遺傳,系葡萄糖醛酸轉移酶活性...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色體隱性遺傳型,肝內UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色體顯性遺傳,系葡萄糖醛酸轉移酶活性...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病新生兒嘔吐
...族發病傾向。由於結腸末端腸壁肌間神經叢發育不全,無神經節細胞,受累腸段經常處於痙攣狀態而狹窄,糞便堆積在近端結腸,狹窄以上腸壁擴張、增厚,造成巨大結腸。按照無神經節細胞腸段的延伸範圍可分爲5型①短段型...
疾病吸蟲
...經系統複殖吸蟲的神經系統不發達。在咽的兩側各有一個神經節,相當於神經中樞。神經節間彼此有背索相連。兩個神經節各發出前後三條神經幹,分佈於背面、腹面及側面。向後伸展的神經幹,在幾個不同的水平上皆有橫索相...
生物學;寄生蟲;人體寄生蟲心包缺損修補術
...:先天性心包缺損是由於心包胚胎髮育異常造成心包完全缺如,或一側心包缺損,後者多見於左側。亦可形成左側、右側或膈面心包的部分性缺損。先天性心包缺損較爲罕見,在1萬~1.5萬例屍檢病例中僅有1或2例。但在各類先天...
心血管外科手術;先天性心包缺損手術;手術腓骨遠端與距骨融合術
...、軸旁脛骨半肢畸形、脛骨發育不全和先天性脛骨缺損或缺如。發病率約爲1/100萬,雙側病變佔30%。脛側半肢畸形可伴有股骨發育不全(圖12.26.5.1-0-1,12.26.5.1-0-2)。Jones、Barens和Lioyv-Rober脛骨半肢畸形分類法:ⅠA型,X線片顯示...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性脛側半肢畸形的手術;手術