線粒體腦肌病
...線粒體腦肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病爲一組臨牀綜合徵。症狀體徵線粒體腦肌病常見的臨牀綜合徵依次分述如下:1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)主要表現爲以四肢近端爲主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病,...
疾病;神經內科橄欖-腦橋-小腦萎縮
...肌及面肌癱瘓,偶可有“軟齶震顫”,頭及軀幹搖擺,肌張力減低、增高或正常,腱反射亢進或消失,一般不能引出錐體束徵。具有小腦性共濟失調體徵。如累及基底核時,則出現肢體齒輪樣強直、面具臉、靜止性震顫。橄欖體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病橄欖體腦橋小腦萎縮
...肌及面肌癱瘓,偶可有“軟齶震顫”,頭及軀幹搖擺,肌張力減低、增高或正常,腱反射亢進或消失,一般不能引出錐體束徵。具有小腦性共濟失調體徵。如累及基底核時,則出現肢體齒輪樣強直、面具臉、靜止性震顫。橄欖體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病失張力性發作
...現,在發育性障礙疾病和瀰漫性腦損害,如Lennox-Gastaut綜合徵、Doose綜合徵(癲癇伴肌陣攣-猝倒發作)和亞急性硬化性全腦炎早期常見。疾病病因:是姿勢性張力喪失所致。治療方案:同“癲癇發作”。相關出處:神經學第五...
疾病;神經內科嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...ICD:G40.5疾病分類:神經內科疾病概述:約75%的癲癇及癲癇綜合徵發生在嬰兒至兒童期,除臨牀常見的特發性及症狀性癲癇綜合徵,其他許多嬰兒及兒童期癲癇(epilepsiesofinfancyandchildhood)及癲癇綜合徵,都是這一年齡期特有的癲癇類...
疾病;神經內科艾-蕩綜合徵
...的主要膠原組成成分。在對真皮氨基酸進行分析證明,其胱氨酸顯着增加,甘氨酸、羥脯氨酸減少,非膠原成分增加,患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降,表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...的主要膠原組成成分。在對真皮氨基酸進行分析證明,其胱氨酸顯着增加,甘氨酸、羥脯氨酸減少,非膠原成分增加,患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降,表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...的主要膠原組成成分。在對真皮氨基酸進行分析證明,其胱氨酸顯着增加,甘氨酸、羥脯氨酸減少,非膠原成分增加,患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降,表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...的主要膠原組成成分。在對真皮氨基酸進行分析證明,其胱氨酸顯着增加,甘氨酸、羥脯氨酸減少,非膠原成分增加,患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降,表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...的主要膠原組成成分。在對真皮氨基酸進行分析證明,其胱氨酸顯着增加,甘氨酸、羥脯氨酸減少,非膠原成分增加,患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降,表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病