染色體異常
...own綜合徵。檢查結果陽性孕婦應行羊膜囊穿刺,檢測患者羊水細胞或染色體。其他輔助檢查:孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常,可以早期篩查Down綜合徵患兒及其他染色體發育不全。染色體檢查可用熒光原位雜交技...
疾病;神經內科愛德華茲綜合徵
...,包括各種易位,主要是18號染色體與D組染色體易位。2.羊水細胞培養染色體檢查愛德華茲綜合徵病變廣泛、嚴重,常常早期死亡。降低這類患兒的出生是優生優育的關鍵,取羊水細胞進行染色體檢查是常用的產前診斷方法,核...
疾病;兒科丙酸血癥
...高危新生兒測定臍血中酶活性可立即診斷。通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性,或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。培養成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏。其他輔助檢查:腦電圖、腦CT檢查...
疾病;兒科栓塞
...見的栓子是脫落的血栓,在少見的情況下,脂肪、空氣和羊水也可引起栓塞。圖1栓子運行途徑與模式圖栓子的運行途徑除罕見情況外,栓子一般隨血流運行(圖1)。左心和大循環動脈內的栓子,最終嵌塞於口徑與其相當的動脈...
生理學;病理學絨毛活檢術
...於:1.因各種原因需要了解胎兒染色體核型者(適應證同羊水穿刺)。(1)夫婦雙方曾生育過染色體異常兒。(2)夫婦雙方中有一方家族中曾出生過染色體異常兒。(3)孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。(4)性連鎖遺...
醫療技術名;手術;化驗及醫學檢查胎兒成熟度檢查
...回聲增強區產生聲影孕周<3030±136±138±1肺成熟065%87.5%100%羊水分析胎兒成熟度1.適用於28-37周終止妊娠者。2.羊膜腔穿刺取羊水10-20ml(穿刺技術及注意事項同產前診斷),晚孕期穿刺處,可選在先露前下方與恥骨聯合之間,排空...
化驗及醫學檢查胎死宮內
...發生率約佔出生兒的1/5500。它可引起胎兒失血,血液流入羊水。臍血管破裂發生在靜脈者約佔67%,發生在動脈者約爲13%,另有20%的病例所有血管都完整,出血來源不明確,產前死亡率爲45%左右。儘管現在產科監護手段不斷髮展,...
疾病;婦產科粘多糖病
...力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最爲可靠。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯...
疾病;兒科出生前診斷
...子宮內診斷。在妊娠的較早時期(妊娠10—20周),進行羊水穿刺,應用浮游在羊水中的胎兒的細胞,可以對胎兒的性別、染色體異常以及其他許多種先天性代謝異常作出診斷。在這個意義上亦可稱之爲羊水診斷。
生物學子宮內診斷
...子宮內診斷。在妊娠的較早時期(妊娠10—20周),進行羊水穿刺,應用浮游在羊水中的胎兒的細胞,可以對胎兒的性別、染色體異常以及其他許多種先天性代謝異常作出診斷。在這個意義上亦可稱之爲羊水診斷。