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肝豆狀核變性的眼部表現
...肝豆狀核變性又稱Wilowson病，由於銅的代謝障礙所致，爲罕見的常染色體隱性遺傳病，多發生於10－25歲。症狀體徵主要病變爲基底節結變性、肝硬化和腎臟損害。角膜色素環爲特徵性眼部表現。裂隙燈檢查可見角膜緣內有1－3mm...
疾病；眼科 -
瞼皮鬆垂症
...dermatolysispalpebrarum）、萎縮性眼瞼下垂（ptosisatrophica）。罕見，屬常染色體顯性遺傳，是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼，表現爲皮膚鬆軟多皺，呈絳紅色或有色素沉着，可伴毛細血...
皮膚科疾病；真皮及皮下脂肪組織病 -
Wiskott-Aldrich綜合徵
...：皮膚性病科疾病概述：Wiskott-Aldrich綜合徵（WAS）是一種罕見的血液病，呈X－連鎖隱性遺傳，主要見於兒童，成人罕見。典型患者表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。患者血小板平均直徑爲1.82±0.12μm，比正常血小板（...
疾病；皮膚性病科 -
腎性失鎂
...病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述腎性失鎂是一種罕見的腎小管功能障礙疾病。引起腎性失鎂的疾病很多，可分爲原發性和繼發性，多爲繼發性。本症主要臨牀表現爲低血鎂，尿鎂排量增多，可伴氨基酸尿、糖尿，腎性失...
疾病；腎臟內科 -
智力發育障礙
...言、溝通和適應功能的系統評估可以個體化地確定患者在哪些方面需要幫助，從而對患者進行系統的教育和康復訓練。作業治療師和物理治療師對患者功能損害、強項和需求的評估可使患者獲得相應的幫助。社會工作者對患者家...
疾病；精神科；精神障礙；神經發育障礙 -
X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...X-連鎖高免疫球蛋白M血癥(X-linkedhyperIgMsyndrome，XHIM)爲一較罕見的原發性免疫缺陷病。XHIM患兒在出生後6個月～2歲出現反覆上呼吸道感染，細菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊蟲肺炎可爲本病最早的表現。胃腸道併發症和吸收障礙也較...
疾病；兒科 -
近交
...交的極端類型，一般只出現在植物界中，動物界中是極其罕見的。同胞交配類似於自交，但純度低於自交。因爲自交的雌雄配子都來自同一個個體，如果該個體是純種，則配子完全是相同的；同胞交配就不一定是完全相同的。近...
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流行學
...描述；疾病的流行規律是什麼；疾病發生的條件是什麼，哪些因素與疾病的發生有關；如何採取措施控制這些疾病，控制的效果如何。以最終達到預防疾病的發生，保證人人健康的目的。從19世紀就已開始進行流行學的探究了，...
醫學；學科名 -
精神發育遲滯
...言、溝通和適應功能的系統評估可以個體化地確定患者在哪些方面需要幫助，從而對患者進行系統的教育和康復訓練。作業治療師和物理治療師對患者功能損害、強項和需求的評估可使患者獲得相應的幫助。社會工作者對患者家...
精神科；疾病；精神障礙；神經發育障礙 -
生命科學
...基礎是什麼？記憶是怎樣形成的？記憶存貯在什麼地方？哪些因素能夠影響學習和記憶？智力由何而來？除了在地球上，宇宙空間還有其它有智慧的生物嗎？生命是怎樣起源的？等等。在上述問題的研究中積累起來的知識已經或...
生物學