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染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種，目前已確認染色體病綜合徵100餘種，智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病；神經內科 -
先天性肺發育不全
...脈)畸形，藉此鑑別其他原因所致肺不張和支氣管擴張。2.纖維支氣管鏡檢查有助於觀察支氣管腔和阻塞。3.肺功能檢查肺功能呈限制性通氣功能障礙，肺順應性減低和氣道阻力增加。診斷檢查診斷：根據臨牀表現和肺動脈造影即...
疾病；呼吸內科 -
子宮發育異常
...性子宮異常可發生於某些副中腎管發育異常，伴已烯雌酚綜合徵病人。在宮內發育階段受過已烯雌酚影響，導致發生已烯雌酚綜合徵或有陰道上皮改變的病人中，82%子宮輸卵管造影有異常發現。這些異常包括子宮發育不全或子宮...
疾病 -
McCune-Albright綜合徵
...多骨纖維發育不良（polyostoticfibrousdysplasia），又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵（MAS）。該病最早由McCune（1936）和Albright（1937）描述，是一種骨生長發育性病變，臨牀以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉着爲本病3大主徵的疾...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病 -
矯正橈骨缺損的腕關節成形術
...腕關節的背側、橈側和尺側。切除腕橈側所有緊張攣縮的纖維束，緊張的肌腱應做延長而不切斷，但如向遠側跟蹤探查，該肌腱已無功能，則可切斷該肌腱（圖3.19.6.1.1-2）。正中神經表淺而緊張，注意勿損傷或誤作肌腱而切斷。...
骨科手術；先天性畸形手術；先天性長骨缺損的手術治療；先天性橈骨缺損的手術治療；手術 -
遺傳性腎炎
...音：yíchuánxìngshènyán英文：hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵，AS)是一種遺傳...
疾病；腎臟內科 -
多發性骨纖維性發育不良
...多骨纖維發育不良（polyostoticfibrousdysplasia），又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵（MAS）。該病最早由McCune（1936）和Albright（1937）描述，是一種骨生長發育性病變，臨牀以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉着爲本病3大主徵的疾...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病 -
艾-蕩綜合徵
概述：埃萊爾-當洛綜合徵又稱彈力過度性皮膚（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃-當二氏綜合徵
概述：埃萊爾-當洛綜合徵又稱彈力過度性皮膚（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
黏多糖貯積症Ⅱ型
...粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,漢特綜合徵,Hunter綜合徵疾病代碼ICD:E76.1疾病分類風溼免疫科疾病概述本型也稱漢特(Hunter)綜合徵，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只...
疾病；風溼免疫科