WS/T 669—2020 碘缺乏地區和適碘地區的劃定
...息:ICS11.020C61中華人民共和國衛生行業標準WS/T669—2020碘缺乏地區和適碘地區的劃定(Definitionanddemarcationofiodinedeficientareasandiodineadequateareas)由國家衛生健康委於2020年3月16日《關於發佈推薦性衛生行業標準《碘缺乏地區和適碘地...
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是發生頻率僅次於G-6-PD缺乏症的一種紅細胞酶病。現已證實PK缺乏症是由PK基因異常所致,主要是PK基因點突變,小部分患者表現爲缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症導致...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血維生素E 缺乏神經病
...引起血漿D(右旋)α-生育酚水平低於正常時就引起維生素E缺乏病。維生素E缺乏可導致神經元軸突膜損傷,從而造成周圍神經、脊神經節、後根和脊髓後柱的軸突變性。患者逐漸出現腱反射減弱、消失,小腦性共濟失調,皮膚感覺...
疾病;神經內科維生素K 缺乏症
...疾病代碼:ICD:E56.1疾病分類:營養科疾病概述:維生素K缺乏症是由於維生素K缺乏引起的凝血障礙性疾病。本病發生於1周內的新生兒稱爲新生兒出血症,發生於嬰兒期者稱爲遲發性維生素K依賴因數缺乏症。臨牀主要表現爲...
疾病;營養科維生素缺乏症
拼音:wéishēngsùquēfázhèng維生素缺乏症是因缺乏維生素而導致的疾病。比如維生素B1缺乏可引起神經炎和腳氣病;維生素C缺乏可引起壞血病;維生素A缺乏可引起夜盲症;而維生素D缺乏可引起軟骨病、佝僂病等等。脂溶性維生...
疾病己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血維生素K缺乏症
...:血液科疾病概述:維生素K在凝血過程中起重要作用,缺乏時可引起維生素K依賴性凝血因子(凝血酶原、因子Ⅶ、Ⅸ或Ⅹ)缺乏,這些因子,需由維生素K參與,在肝合成,通過細胞膜釋放至細胞外,嚴重缺乏時常出現自發性出...
疾病;血液科維生素缺乏的眼部表現
...ishēngsùquēfádeyǎnbùbiǎoxiàn疾病分類眼科疾病概述維生素缺乏易導致的眼疾病:一、維生素A缺乏。可引起夜盲、乾眼病及角膜軟化症。表現爲在較暗光線下視物不清、眼睛乾澀、易疲勞等。二、維生素B1缺乏。易發生乾眼症、視...
疾病;眼科α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...ha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease概述:α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease)是遺傳性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代謝性肝臟疾病,以常染色體隱性方式(autosomalrecessivefashion)遺傳伴等顯性表達...
疾病GPI
概述:紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血。大多數酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是與血紅蛋白病類...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定